GenomeFIRST Return of Results adalah program eksperimental yang diciptakan oleh Geisinger Medical Center, Pennsylvania, Amerika Serikat. Tujuannya sederhana, yaitu menyediakan urutan DNA sebagai bagian dari standar pelayanan kesehatan primer untuk warga Amerika.

Mengingat populasi penduduk Pennsylvania relatif stabil, program ini berhasil mengumpulkan data tentang kesehatan masyarakat, yang sangat berharga untuk penelitian tentang penyakit genetik.

Sejak saat itu, program ini berhasil mengumpulkan daftar gen yang dapat ditangani atau dicegah; serta dapat diinformasikan kepada pasien. Saat ini terdapat 76 gen dari 27 penyakit yang belum ada pengobatannya atau belum dapat dicegah.

Saat ini, para ilmuwan berhasil mengurutkan eksom leih dari 92.400 individu, dimana 85%-nya setuju untuk dihubungi jika terdeteksi memiliki kelainan pada DNA mereka. Selain itu, lebih dari 166.000 pasien mengajukan diri dan lebih dari 400 orang menerima informasi kondisi kesehatannya.

Bisakah ini disebut sebagai terobosan dalam dunia medis?

Masalah utamanya, apakah bisa menghemat biaya?

Hingga saat ini, biaya pengurutan genom satu orang berkisar kurang dari seribu dolar, atau sekitar IDR13,5 juta. Meskipun demikian, dengan harga ini, pasien masih berisiko mendapatkan hasil positif palsu dan dirujuk untuk melakukan pemeriksaan lanjutan yang tidak perlu.

Jason Vassy, dokter pelayanan primer di Fakultas Kedokteran Harvard beserta rekannya berhasil meneliti 50 orang dewasa sehat yang mendapat perawatan medis normal, dan 50 orang lainnya dengan 4.600 gen yang berhasil dianalisis, keduanya membutuhkan biaya USD5.000.

Dokter memerintahkan pemeriksaan lanjutan sebanyak dua kali untuk kelompok terakhir. Oleh karena itu, Vassy percaya bahwa penerapan tes semacam ini bisa menghemat biaya jika "merupakan pendekatan top-down untuk identifikasi individu berisiko tinggi dalam populasi besar yang dapat menyediakan intervensi medis".

Geisenger Health System’s pioneering programme, GenomicFIRST. Photo credit: (Graphic) K.Sutliff/SCIENCE; (Data) Geisenger Health System
Geisenger Health System’s pioneering programme, GenomicFIRST. Photo credit: (Graphic) K.Sutliff/SCIENCE; (Data) Geisenger Health System

Di sisi lain, ada yang berpendapat bahwa biaya prosedur pemeriksaan massal terlalu tinggi karena sejumlah besar individu harus diperiksa untuk menemukan pemilik gen berisiko.

Pemeriksaan lanjutan yang invasif juga dapat membahayakan. Hanya beberapa prosedur pemeriksaan berbasis populasi yang terbukti bermanfaat saat ini, seperti pap smear.

Perilaku manusia yang tidak menjaga kesehatan juga menjadi salah satu faktor penentu. Dalam beberapa kasus, pembawa mutasi gen penyebab-penyakit mungkin tidak terdiagnosis, dan hal ini bisa dianggap sebagai pemborosan. Bahkan, mungkin juga ada orang yang mengambil langkah berlebihan untuk pencegahan dan melakukan berbagai jenis pengobatan: yang merupakan pemborosan besar.

Di lain pihak, individu yang mengetahui bahwa mereka sehat, dapat melakukan hal berisiko dan mengabaikan tindakan pencegahan tertentu seperti mammogram.

Rentang gen dan aksesibilitas pasien tetap menjadi perhatian utama

Kemungkinan tidak tersedia cukup gen untuk diuji.

Michael Snyder, ketua Stanford Medicine's Centre for Genomics and Personalised Medicine mengatakan bahwa dalam sebuah studi pengurutan eksom yang baru-baru ini dilakukan, ia menemukan variasi gen yang dianggap "dapat ditindaklanjuti secara medis," namun setengahnya tidak termasuk dalam daftar Geisinger. Lagipula, rumah sakit tidak memberitahukan informasi mengenai gen resesif, yang bisa menjadi masalah bagi anak-anak pasien.

Banyak pihak menganggap tidak adil jika pasien tidak diberitahu mengenai penyakit yang tidak bisa disembuhkan dan dicegah.

"Kemungkinan sembuh bukan satu-satunya hal yang ingin diketahui," kata Lisa Parker, ketua Centre for Bioethics & Health Law di University of Pittsburgh di Pennsylvania.

Experts claim Geisenger’s list did not sequence enough genes that are
Experts claim Geisenger’s list did not sequence enough genes that are "medically actionable.”

Di sisi lain, timbul kekhawatiran bahwa orang-orang tidak ingin mengetahui kelainan genetik yang dimilikinya.

Bagi Lauren Corduck, mengetahui kesehatan diri sendiri merupakan suatu kebutuhan. Sebagai seorang Yahudi Ashkenazi, ia memiliki kemungkinan 10 kali mengalami mutasi terkait kanker pada gen BRCA1/BRCA2 dan banyak anggota keluarganya memiliki riwayat berbagai jenis kanker.

"Saya heran. Bagaimana bisa hingga usia 45 tahun tidak mengetahui hal ini?" serunya, merujuk pada 85% kemungkinan ia terkena kanker ovarium. "Saya berpendidikan tinggi. Saya tinggal di pusat pelayanan medis kelas dunia. "Kini dalam remisi untuk kanker payudara, ia telah memulai usaha nirlaba ‘Oneinforty’ untuk mendorong pemeriksaan kesehatan dan dukungan untuk keluarga sebelum, selama dan sesudah pemeriksaan.

Apa manfaatnya dan apa potensinya di masa depan?

Geisinger diharapkan dapat menjawab pertanyaan mengenai bagaimana dokter pelayanan primer dengan sedikit pengetahuan genetik dapat memberi saran kepada pasien mengenai hasil diagnosisnya, dan bagaimana pemeriksaan lanjutan dengan risiko dapat bermanfaat. Geisinger juga memberitahukan berapa banyak pasien yang harus diberi tahu tentang susunan genetiknya.

Pemeriksaan ini membantu menyelamatkan nyawa anak-anak, meski saat ini hanya 2% – 3% peserta yang terdaftar di GenomeFIRST. Bagi Dana Atkinson, tes tersebut menunjukkan bahwa putranya mengalami kelainan genetik sindrom ‘Long QT’. Putra Atkinson adalah seorang pemain sepak bola, dan penyakit ini kemungkinan besar akan muncul pada anak laki-laki yang rajin berolahraga di masa mudanya.

Anak laki-lakinya sekarang mengonsumsi ß-blocker untuk mengurangi risiko kerusakan jantung, Atkinson sendiri telah membeli defibrillator eksternal untuk memicu jantung putranya jika terhenti.

"Saya bersyukur kepada Tuhan atas program ini, karena (mutasi) bisa diketahui dan saya tidak kehilangan salah satu anak saya," katanya.

Negara-negara seperti Singapura dan Israel tengah memeriksa Geisinger untuk menginformasikan obat berbasis genom milik mereka. MIMS

Bacaan lain:
Perangkap tes genetik
Mempelajari gen yang berhubungan dengan aksi bunuh diri
Golongan darah non-O memiliki risiko lebih tinggi mengalami komplikasi kesehatan

Sumber:
https://in.coinmill.com/IDR_USD.html?USD=1000#USD
http://www.sciencemag.org/news/2017/10/health-care-ready-routine-dna-screening-massive-new-trial-will-find-out 
http://www.bostonglobe.com/metro/regionals/west/2017/10/27/her-mission-spread-word-about-brca/WryWEV6xBOThB91nszII5M/story.html