Penelitian yang dilakukan untuk Reference Center for Sickle Cell Disease oleh Necker Children's Hospital di Paris melaporkan bahwa terapi gen ditemukan berhasil menyembuhkan penyakit sel sabit pada seorang anak laki-laki berkebangsaan Perancis yang berusia 15 tahun.

Pada Oktober 2014, anak laki-laki ini merupakan pasien pertama yang diterapi di Necker Children's Hospital untuk penyakit sel sabut dalam penelitian klinis dengan terapi edit gen. Dokter mengubah kode DNA dengan menambahkan gen spesifik "anti-sabit" ke sel puncanya.

Kerusakan internal yang parah

Status oksigen rendah disebabkan penyakit sel sabit biasanya akan menyebabkan masalah seperti anemia, letargi, risiko stroke dan infeksi dan nyeri tubuh. Ketika sel yang mengalami deformasi menghambat aliran darah ke seluruh tubuh, sel ini bisa menyebabkan kerusakan organ yang bisa menjadi fatal.

Anak remaja ini menderita krisis vaso-oklusif, sindrom dada akut, dan osteonekrosis pinggul bilateral, dan membuatnya harus kehilangan limpa dan kandung empedu.

Pasien ini menjalani terapi hidroksiurea, satu-satunya terapi pemodifikasi penyakit untuk penyakit mutasi gen, antara usia dua dan sembilan tahun tetapi terapi ini tidak efektif pada pasien. Pasien juga menerima transfusi sel merah profilaksis dan kelasi besi untukmelawan darah yang rusak, setiap bulan, anak ini harus datang ke rumah sakit untuk menjalani transfusi darah.

Pasien tidak memerlukan transfusi rutin lagi

Dokter mengumpulkan sel punca dari sumsum tulangnya, dan memberi terapi dengan vektor lentiviral yang membawa gen anti-sabit. Sel ini secara genetik menerima intervensi untuk memperbaiki produksi sel darah dan untuk mengubah defek dalam DNA-nya. Sel punca yang menerima intervensi kemudian diinjeksi kembali ke aliran darah pasien.

Setelah 12 bulan, rasio sel sabut pasien dibandingkan tingkat saturasi oksigen sudah ditemukan hampir sama dengan ibunya, heterozigot. Dengan demikian, terapi terbukti efektif selama 15 bulan dan anak ini masih hidup sehat. Menurut penelitian, setidaknya, 50% dari sel darahnya disebut normal dan sehat.

Philippe Leboulch, seorang profesor di University of Paris, menjelaskan, "Hingga kini pasien tidak memiliki tanda penyakit, tidak merasa nyeri, tidak ada rawat inap. Ia tidak lagi membutuhkan transfusi darah sehingga kami sangat senang dengan hasil ini."

"Tetapi tentu saja, kami perlu melakukan terapi yang sama pada pasien lain yang tampak percaya dengan hasil terapi ini," tambahnya.

"Satu langkah maju" dalam aplikasi terapi gen

Leboulch masih ragu untuk menggunakan kata "menyembuhkan" karena hanya ada satu pasien yang diikutsertakan dalam penelitian klinis, tetapi tentu saja hasil ini memberikan harapan bagi jutaan orang penderita gangguan darah. Penyakit sel sabut diketahui banyak terjadi pada orang Afrika, Karibia, Timur Tengah, Mediterania Timur dan Asia.

Penelitian mengenai terapi gen sudah dilakukan selama bertahun-tahun lamanya dan perkembangannya sudah semakin maju "sedikit demi sedikit", menurut Deborah Gill dari Gene Medicine Research Group di University of Oxford.

"Tetapi sekarang sudah ada satu orang yang menerima terapi gen dan telah menyelesaikan semua tahap intervensi klinis - yang merupakan satu langkah besar," katanya.

Meskipun demikian, prosedur ini cukup mahal dan hanya bisa dilakukan di rumah sakit dan laboratorium yang sudah maju dan menciptakan masalah sendiri karena kebanyakan pasien sel sabit berada di daerah Afrika.

"Ini merupakan salah satu penyakit genetik klasik yang sudah dipelajari di tahun pertama kuliah biologi," ungkap Steven J Gray dari Gene Therapy Center di University of North Carolina. "Sebagai salah satu orang yang bekerja di ranah terapi gen setiap hari, prospek menyembuhkan penyakit sel sabit dengan terapi gen sangat menyenangkan saya."

"Ini memberikan harapan hingga saatnya mahasiswa di generasi selanjutnya hanya bisa membaca sejarah kesulitan menghadapi penyakit ini, dan tidak lagi menemukannya di dunia nyata." MIMS

Bacaan lain:
Menghadapi krisis penggunaan obat
5 poin penting BPJS yang perlu diketahui oleh tenaga kesehatan
Edit gen menyelamatkan seorang anak berusia dua tahun dari leukemia
Peneliti Singapura berhasil mengubah sel kulit menjadi sel darah
BPAN, gangguan genetik yang muncul pada 'satu dari satu juta' orang di dunia


Sumber:
http://www.bbc.com/news/health-39142971
http://www.medscape.com/viewarticle/876505
http://www.nation.co.ke/lifestyle/health/Gene-therapy-relieves-sickle-cell-in-world-first-study/1954202-3835030-sp1jbxz/
http://www.techtimes.com/articles/199978/20170302/teenagers-sickle-cell-disease-reversed-with-the-help-of-gene-therapy.htm