Dongeng merupakan cerita yang sangat disukai anak-anak, dan baik mereka menyukainya atau tidak, namun cerita dongeng memiliki karakteristik keajaiban di dalamnya, sehingga pemainnya seringkali disukai dan diidolakan.

Namun, dibalik topeng dengan hidung terbalik, dagu runcing dan senyum menakutkan, ada sedikit rasa kesedihan dan kesengsaraan yang diselipkan di dalamnya, dan kondisi ini hanyalah fiksi belaka.

Bagi individu ini, bentuk wajah seperti peri, kebaikan hati dan rasa kepercayaan tinggi merupakan gejala dari penyakit genetik – Sindrom Williams – yang memengaruhi 1 dari 7.500 hingga 10.000 orang di dunia.

Sumbernya dicatat dalam mitologi kuno

Kebanyakan penderita Williams tampak suci, sesuci para peri yang sering kita baca di perpustakaan. Selain tantangan intelektual, mereka juga suka berbicara, pintar dan sangat menawan – mereka cenderung disukai oleh semua orang yang mereka temui.

Ahli biologi Howard Lenhoff mulai mempelajari gejala ini setelah anak perempuannya sendiri didiagnosis penyakit ini.

"Kondisinya tampak logis bagi saya, dan bagi orang lain, bahwa legenda yang sering kita dengar tentang para peri yang menyukai musik, memiliki hati yang murni adalah cara orang-orang mendeskripsikan Williams."

Sumber genetiknya baru bisa dideteksi di pertengahan tahun 1990an. Sebelum adanya kemajuan ilmu pengetahuan dan pengobatan, Sindrom William tampaknya menjadi inspirasi di balik cerita dongeng Grimm, dan interpretasi supranatural menganggap penyakit ini muncul disebabkan ilmu sihir dan kerasukan hantu, bukannya karena kuman dan abnormalitas genetik.

Penderita Williams disebut sebagai manusia dari alam lain pada saat itu; dan terkadang juga masih dianggap demikian hingga sekarang.

"Saya tidak ingin mengatakan 'penderita Sindrom Williams' —  Saya ingin menyebut mereka sebagai 'orang Williams'. Mereka merupakan orang-orang dengan identitas khusus... Mereka jenis orang yang berbeda," kata ahli neurologi dan penulis Oliver Sacks.

Di abad pertengahan dan Renaisans Eropa, bakat musik mereka diikuti dengan ketangkasan verbal dan humor yang baik, membuat para Williams ini cocok untuk menjadi seorang hakim pengadilan dan penghibur, khususnya saat mereka merasa tertarik untuk menghibur.

Sejarawan Suzannah Lipscomb menyatakan bahwa banyak, tidak semua, "kebodohan" pengadilan merupakan orang-orang dengan disabilitas membaca. Dan meskipun peran mereka dieskploitasi, mereka juga mendapatkan kesempatan sehingga membuat orang-orang dengan disabilitas intelektual menjadi semaki menonjol dan mendapatkan tempat yang lebih bergengsi dibandingkan di lingkungan kontemporer.

Gangguan genetik langka mungkin muncul pada orang-orang dengan tanpa riwayat genetik 

In the world of Williams people, there is no room for hate for theirs is an endless reservoir of love, kindness and compassion. Photo credit: Williams Syndrome Association (WSA)
In the world of Williams people, there is no room for hate for theirs is an endless reservoir of love, kindness and compassion. Photo credit: Williams Syndrome Association (WSA)


Sindrom Williams, juga disebut sebagai Sindrom Williams-Beuron atau Sindrom Wajah Peri, merupakan kondisi dominan autosomal. Di sebagian kecil kasus, orang-orang dengan Sindrom Williams mewarisi kehilangan kromosom dari orangtua yang memiliki kondisi tersebut. Peneliti percaya bahwa kehilangan beberapa dari gen ini kemungkinan bisa berkontribusi pada sifat karakteristik gangguan ini.

Lebih dari satu gen bisa berkontribusi pada abnormalitas sosial gangguan. Penelitian yang dipublikasikan di bulan Oktober 2012 menemukan bahwa tikus yang kekurangan protein PSD-95 memiliki lebih banyak karakteristik sosial.

Diberikan pilihan antara memeriksa ruangan dengan kandang kosong di dalamnya atau ruangan dengan kandang berisi tikus di dalamnya, tikus mutan PSD-95 memilih ruangan dengan teman bermain. Faktanya, mereka menghabiskan lebih banyak waktu dengan tikus baru dibandingkan kontrol.

Keterbalikan dari spektrum autisme

Dalam kejadian penembakan dalam kelas yang baru-baru ini terjadi di San Bernadio, California, Jonathan Martinez yang berusia sembilan tahun, penderita sindrom ini, merupakan satu dari tiga korban yang meninggal. Orangtua Jonathan menyebutkan bahwa mereka perlu lebih sadar dan memahami gangguan genetik.

Anak dengan Sindrom Williams menunjukkan beragam gejala kognitif seperti suasana hati sangat senang dan sikap sangat sosial, tertundanya perkembangan dan kemampuan bahasa yang sangat baik. Mereka juga memiliki masalah jantung dan bentuk wajah dismofia, seperti hidung kecil dengan batang hidung yang rata, dan dagu yang kecil.

Biasanya, mereka mengalami kesulitan dalam melakukan hal-hal visual seperti menggambar dan memasang puzzle, tetapi banyak penderitanya memiliki kelebihan dalam bahasa, musik, dan belajar dengan pengulangan.

Individu ini seringkali memiliki masalah dengan rasa gelisah dan fobia, dan mungkin juga mengalami gangguan penurunan perhatian (ADD). Mereka cenderung memiliki sikap terbalik dengan sikap autisme, karena mereka senang berbicara dan bercerita, dimana penderita autisme seringkali memiliki keterlambatan dalam berbicara dan sedikit imajinasi.

Meskipun demikian, beberapa individu ini juga didiagnosis autisme. Hal ini menunjukkan bahwa mereka memiliki latar belakang mekanisme yang sama dan dengan memahami satu gangguan bisa membantu memahami penyakit lainnya.

Mereka menikmati dan selalu hidup bahagia

Asosiasi Sindrom Williams (WSA), yang dibentuk pada 1982 untuk memberikan dukungan dan bantuan bagi penderita sindrom Williams, berharap merayakan kegembiraan dan menyadari tantangan yang berhubungan dengan penyakit ini, dan menyajikan platform online dan offline untuk keluarga dan tenaga kesehatan berdiskusi dan membagi informasi.

Keluarga yang pernah menerima dukungan dari WSA adalah Terry Monkaba dan anaknya, Ben.

Menurut Terry, Ben merupakan seorang yang optimis – pria muda yang memilih untuk mencari keindahan dan kesenangan, bukan hanya di kondisi tertentu, tetapi juga dalam aktivitas sehari-hari. Yang lebih penting lagi, ia siap membagikan perasaannya ke semua orang yang ia temui.

Waktu masih kecil, ia pernah merasa takut dengan dokter gigi, tetapi seberapa keras ia menangis, setiap di akhir kunjungan ia akan menghapus air matanya dan mengatakan, "Terimakasih, dokter. Saya tahu Anda sedang merawat saya."

"... disamping tantangannya, Ben memiliki banyak kesempatan dan keahlian, dan seringkali mengingatkan kami tentang apa yang penting dalam hidup ini dan apa yang harus kami kejar. Ben merupakan orang yang... spesial," kata Terry. MIMS

Bacaan lain:
Apa yang perlu Anda ketahui tentang Lupus?
Peneliti Duke-NUS mengidentifikasi gen yang kemungkinan merupakan sebagian penyebab autisme
Kolaborasi dokter gigi dan dokter umum dalam pencegahan diabetes

Sumber:
http://time.com/4823574/mythology-williams-syndrome/
https://williams-syndrome.org/ThatSomethingSpecial
http://www.houstonmatters.org/segments/segment-e/2017/06/20/when-friendliness-becomes-a-disorder-inside-williams-syndrome-in-the-boy-who-loved-too-much
https://williams-syndrome.org/blog/special-awareness-campaign
http://www.medicinenet.com/williams_syndrome/index.htm
https://spectrumnews.org/wiki/williams-syndrome/