Tes genetik sudah banyak mengalami kemajuan sejak pertama kali dipasarkan. Selain digunakan untuk identifikasi hak kelahiran dan keturunan, penggunaan tes genetik sudah semakin membesar, menjadi lebih fungsional untuk mendeteksi penyakit.

Dengan melakukan skrining pada gen berisiko tinggi atau defektif pada data genetik seseorang, informasi penting bisa didapatkan, misalnya mengenai kemungkinan kanker dan penyakit herediter. Informasi ini kemudian bisa digunakan untuk memandu seseorang mengambil langkah pencegahan tertentu – dan, jika diperlukan, perawatan medis pre-emptif. Belakangan ini, penyedia tes genetik bisa menyediakan alat tes untuk tenaga kesehatan, menawarkan cara yang sederhana dan hemat untuk melakukan tes genetik. Sayangnya, akurasi tes genetik ini masih dipertanyakan karena ada kasus inakurasi data dari tes ini.

Kesalahan pada tes skrining kanker

Sebuah insiden muncul pada penyedia tes genetik, Invitae, yang tes genetiknya gaga mendeteksi mutasi langka, inversi Boland – berhubungan dengan peningkatan risiko menderita kanker kolon. Kesalahan inversi Boland ditemukan pada pasien dengan sindrom Lynch. Meskipun tidak ada garansi perkembangan kanker kolon, namun sindrom ini menyebabkan peningkatan risiko yang sangat tinggi untuk menderita kanker dengan keganasan.

Kesalahan pertama kali disadari ketika pasien penderita sindrom Lynch menerima hasil tes negatif meskipun tes laboratorium sebelumnya menunjukkan hasil berkebalikan. Invitae kemudian diinformasikan mengenai kesalahan ini oleh konselor genetik yang meminta perusahaan untuk mengambil langkah segera mengenai tes genetik ini. Penyebab kesalahannya berhubungan dengan perkembangan terbaru prosedur pemeriksaan yang menyebabkan hilangnya komponen penting untuk deteksi inversi Boland.

Sejauh ini, kesalahan tidak pernah diperiksa hingga 11 bulan dengan 50.000 sampel darah dan saliva perlu diperiksa kembali. Invitae sekarang sedang berusaha untuk menganalisis kembali semua hasil dengan dua negatif palsu yang sudah berhasil dideteksi sejauh ini. Dari semua 50.000 sampel yang perlu diperiksa kembali, perusahaan memperkirakan jumlah pasien yang mendapat hasil palsu tidak akan lebih dari 10 pasien.

Pembicara perusahaan menerangkan kesalahan perusahaan ini, dengan menyatakan, "Kontrol kualitas kami tidak mendapatkan cukup data untuk mengidentifikasi kesalahan yang muncul," dengan menambahkan bahwa langkah penting sudah diambil olej perusahaan ini. "Kami sudah mendesain tiga pemeriksaan kualitas baru untuk memastikan kesalahan seperti ini tidak akan terjadi lagi."

Selain itu, kesalahan bukan hanya disebabkan oleh Invitae; tetapi juga pada reputasi tes genetik secara keseluruhan. Para ahli menyesalkan kurangnya regulasi pemerintah pusat dan tidak memeriksa tes genetik dengan banyaknya tes yang dilakukan oleh institusi swasta. Selain itu, tes genetik tidak banyak dipahami oleh publik dengan kebanyakan dari mereka berharapkan hasil tes yang sempurna. Untuk itu, para ahli mulai menyebutkan kebutuhan untuk memeriksa validitas hasil tes genetik.

Risiko dan batasan tes genetik

Bukan hanya sekadar kemungkinan kesalahan deteksi, namun tes genetik juga memiliki risiko dan batasannya sendiri seperti tes medis lain yang sudah ada sebelumnya. Meskipun sangat mudah melakukan tes genetik dengan bantuan komputer, namun tetap ada risiko fisik yang mungkin terjadi, khususnya pada tes prenatal. Mendapatkan sampel cairan amnion atau jaringan di sekitar fetus untuk tes prenatal memiliki risiko kecil keguguran, dan merupakan sesuatu yang harus disadari para wanita.

Anxiety and stress over test results is just one of the few risks faced by individuals who carry out genetic testing.
Anxiety and stress over test results is just one of the few risks faced by individuals who carry out genetic testing.


Sesuai dengan pepatah lama, "ketidaktahuan adalah kebahagiaan", memang benar adanya karena hasil tes genetik mungkin bisa memengaruhi emosi, sosial atau finansial seseorang. Sudah banyak orang-orang yang merasa marah, depresi, tidak yakin, gelisah atau merasa bersalah dari hasil tes genetik mereka. Selain itu, konsekuensi sosial dari tes genetik mungkin bisa menyebabkan rusaknya hubungan keluarga dan pernikahan.

Hasil tes genetik mungkin juga menjadi beban finansial bagi seseorang, yang memilih untuk mengambil aksi medis pre-emptif, yang tidak ditanggung oleh asuransi medis. Di sisi lain, asuransi premium dan biaya tanggungan bisa jadi meningkat jika tes genetik menunjukkan risiko tinggi kondisi penyakit tertentu. Fenomena ini dikenal juga sebagai diskriminasi genetik dan menyebar di antara petugas infustri asuransi yang mengambil langkah tidak biasa pada seseorang. Meskipun warga Amerika Serikat dilindungi oleh Genetic Information Non-discrimination Act (GINA), namun masih tetap ada masalah khususnya di negara tanpa hukum perlindungan tertentu.

Di samping tingginya angka adopsi, tes genetik hanya bisa menyediakan informasi terbatas mengenai kondisi turunan dan terkadang tidak mencatat detail keparahan kondisi tertentu. Seperti, satu batasan utama terletak di kurangnya strategi terapi bagi mereka yang didiagnosis menderita penyakit genetik tertentu. Untuk penyakit genetik dengan pilihan daftar terapi, keputusan untuk melakukan terapi medis seringkali menjadi ambigu disebabkan kurangnya informasi mengenai riwayat asli penyakit. Di sisi lain, mayoritas penyakit genetik kurang menunjukkan terapi definitif mana yang akan memberikan mnafaat dari deteksi awal penyakit. Tentu saja, keputusan berada di tangan individu tersebut tetapi seringkali, informasi yang diberikan tidak cukup untuk membantu proses pengambilan keputusan tersebut.

Intinya

Meskipun tes genetik membuat deteksi gangguan genetik awal berhasil dilakukan, dengan mudah dan murah, namun tes ini tetap memiliki risiko dan batasan. Kegagalan Invitae dalam mendeteksi sindrom Lynch merupakan salah satu contoh bagaimana tes genetik mungkin membingungkan penggunanya. Ini hanya salah satu kerugian tes genetik yang bisa digunakan untuk menunjukkan perlunya regulasi dan kesadaran publik untuk tes genetik yang lebih baik. MIMS

Bacaan lain:
Mengapa aspirin bekerja? Evaluasi genetik sebagai cara baru evaluasi obat
5 peneliti Singapura mencari cara eradikasi penyakit di tingkat genetik
BPAN, gangguan genetik yang muncul pada 'satu dari satu juta' orang di dunia

Sumber:
http://gizmodo.com/a-genetic-testing-company-just-screwed-up-50-000-cancer-1810016063
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/riskslimitations
https://www.acmg.net/docs/LDT_Release.pdf
http://www.eurogentest.org/index.php?id=622
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/discrimination