Topik penelitian DNA sudah banyak diperdebatkan dan sangat kontroversial.

Di satu sisi, ada tenaga kesehatan yang ingin menggunakannya untuk diagnosis penyakit – atau setidaknya, memprediksi risiko – dengan hanya scan DNA. Di satu sisi lain, ada juga tenaga kesehatan yang tidak setuju dengan manfaat tes ini, karena mungkin tidak sepadan dengan biaya emosi atau ekonomi yang harus dibayarkan.

Sekuens genome mengarahkan ke risiko penyakit langka

Dua penelitian sekarang sudah bisa mengevaluasi manfaat tes DNA – salah satunya merupakan penelitian acak klinis pertama yang memeriksa keseluruhan sekuens genomik pada individu sehat. Secara keseluruhan, mereka menyimpulkan bahwa penanda risiko penyakit langka atau mutasi genetik berhubungan dengan kanker bisa digunakan untuk mendeteksi satu dari lima pasien yang diuji.

"Ini sangat luar biasa karena kami sudah bisa mempelajari implementasi teknologi baru ini bukannya asal bicara tanpa bukti," kata Barbara Biesecker, seorang peneliti sosial dan kepribadian di Institut Penelitian Genome Manusia Nasional di Maryland.

Dalam penelitian pertama, 100 dewasa sehat yang memiliki catatan riwayat keluarga mereka di dokter fasilitas kesehatan primer direkrut. Pemeriksaan genomik lengkap tambahan – dihargai sekitar USD5.000 untuk satu pemeriksaan – dilakukan pada 50 individu. Peneliti memeriksa sekitar lima juta gangguan sekuens DNA pada 4.600 gen.

Dari angka ini, 11 pasien memiliki perubahan pada setidaknya satu susunan DNA, yang berpotensi mengalami penyakit, yang biasanya langka. Dua dari penyakit ini merupakan penyakit simptomatik.

Satu dari 11 pasien ini ditemukan menderita sensitivitas ekstrem matahari dan DNA-nya menunjukkan bahwa ia memiliki gangguan kondisi kulit yang disebut dengan variegate porphyria.

"Sekarang pasien tersebut mengetahui bahwa mereka tidak akan menghindari sengatan sinar matahari atau ruam jika mereka menghindari matahari dan beberapa obat tertentu," kata Jason Vassy, kepala penulis penelitian.

Lebih banyak partisipan dalam kelompok genome dirujuk untuk evaluasi risiko lebih lanjut

Selain itu, diketahui bahwa semua partisipan yang diuji memiliki setidaknya satu mutasi resesif. Peneliti percaya informasi ini berguna untuk pengambilan keputusan. Mudahnya, pasangan pasien bisa diuji untuk mutasi yang sama dan anggota keluarga bisa diuji untuk melihat apakah mereka merupakan pembawa gen bermasalah.

Tim juga mengevaluasi kesempatan pasien dari perkembangan delapan penyakit poligenik. Efek kolektif beberapa gen diakumulasikan untuk memprediksi risiko relatif pasien menderita penyakit. Totalnya, 60 gen penyakit dikumpulkan untuk penyakit jantung koroner dan hingga 70 dari diabetes tipe 2. Vassy menyebutkan bahwa hasil ini merupakan hasil yang "sedikit lebih kontroversial".

Dari 50 pasien yang hanya melaporkan riwayat keluarga mereka, 16% di antaranya dirujuk ke konselor genetik atau melakukan beberapa tes laboratorium. Dalam kelompok sekuens DNA, ditemukan 34%.

Penyedia dan agen asuransi kesehatan mempertanyakan aplikasi tes ini di masa depan

Beberapa peneliti telah menyatakan kekhawatirannya mengenai peningkatan biaya medis dan gangguan psikologis dari skrining genome. Harga asli tes sekuens diperoleh dalam penelitian, tetapi beberapa kelompok sekuens meminta rata-rata USD350 untuk biaya kesehatan selama periode waktu enam bulan. Tidak satupun partisipan menunjukkan perubahan kegelisahan atau depresi enam bulan setelah penelitian.

"Penelitian ini didesain dengan sangat baik dan bekerja dengan mulus," kata Barbara Koenig, ahli antropologi medis yang mengarahkan Program Bioetik Universitas California San Francisco.

Ia menambahkan, "Sulit untuk mengetahui bagaimana informasi ini akan dikumpulkan kembali dalam sistem kesehatan yang agak tidak fungsional ini."

Koenig juga mencatat gen ini sebagai "ikon budaya penting", tetapi juga menyatakan bahwa terlalu cepat bagi teknologi ini agar bisa berguna di klinik.

Agen asuransi juga menunjukkan ketertarikannya akan hasil penelitian – dan akses ke – data genetik. Informasi ini bisa digunakan untuk membentuk kebijakan yang lebih terpersonalisasi lagi, berpotensi menurunkan harga dan meningkatkan pemeriksaan risiko untuk pemegang kebijakan.

Bulan Oktober tahun lalu, Gen Re, reasuransi kehidupan mengatakan survey mereka mengenai sikap publik akan tes genetik menemukan bahwa sejumlah besar orang ingin mendapat tes untuk kondisi genetik. Beberapa orang percaya tes ini bisa digunakan sebagai dasar untuk menjaga kesehatan mereka.

Disamping fakta kemungkinan lamanya waktu yang dibutuhkan agar agen asuransi bisa menggunakan data, namun industri ini cepat berkembang sehingga cepat juga memasuki dunia digital dan sistem analisis data. Beberapa percaya bahwa, suatu hari ini, asuransi kehidupan dan kesehatan bisa menggoyangkan pemerintah dan publik untuk mendapatkan tes genetik untuk tujuan ini. MIMS

Bacaan lain:
BPAN, gangguan genetik yang muncul pada 'satu dari satu juta' orang di dunia
5 peneliti Singapura mencari cara eradikasi penyakit di tingkat genetik
Bayi dengan penyakit genetik langka harus pergi dengan martabat

Sumber:
http://www.sciencemag.org/news/2017/06/one-five-healthy-adults-may-carry-disease-related-genetic-mutations
https://www.verdict.co.uk/genetic-testing-become-dna-insurance/