Peneliti Duke berhasil mengidentifikasi gen yang kemungkinan memainkan peran penting dalam menyebabkan autisme. Perubahan ditemukan dalam gen CDH13 yang menyebabkan sirkuit otak dan komunikasi antar sel bekerja tidak normal. Penderita autis ditemukan memiliki mutasi dalam gen ini.

Kerja tim ini merupakan jenis pemeriksaan gen pertama di dunia dengan melakukan konsensus gen keseluruhan untuk dasar genetik. Mengidentifikasi dan memahami gen penyebab kondisi tertentu bisa menyebabkan deteksi awal autisme dan perkembangan obat untuk terapi.

Peningkatan diagnosis autisme di Singapura

Jumlah diagnosis autisme meningkat di Singapura, dengan satu dari 150 anak-anak menderita autisme, menurut Government's third Enabling Masterplan. Jumlah ini ditemukan lebih tinggi dibandingkan gambaran yang diprediksi World Health Organization dengan satu dalam 160 anak.

Kondisi ini disebabkan, seiring perkembangan zaman, ada peningkatan diagnosis penderita dalam usia sebelum sekolah. Dari 2010 hingga 2014, ada 76% peningkatan menurut KK Women's and Children's Hospital dan National University Hospital.

Konsensus ahli mengatakan bahwa angka autisme yang tinggi dan peningkatan penderita autisme di Australia kemungkinan disebabkan peningkatan kesadaran dan pengujian. Panel yang melatarbelakangi perencanaan tersebut mengidentifikasi peningkatan dalam penderita autis sebagai kunci tren yang memengaruhi sektor disabilitas dan mempermasalahkan kepentingan pelayanan di masa depan untuk mengarahkan ke spektrum berkebutuhan tinggi.

Identifikasi gen mengarahkan ke pemahaman lebih lanjut mengenai autisme

Ada juga konsensus di antara ahli multidisipliner yang mana gen memainkan peran dalam autistic spectrum disorder (ASD), karena banyak penelitian menunjukkan bahwa ASD muncul di awal masa kehidupan dan kembar identik lebih sering didiagnosis dengan autisme dibandingkan kembar fraternal.

"Ada sekitar 100 gen yang mungkin menyebabkan ASD. Meskipun demikian, ada banyak variasi dalam gen yang terpengaruh dalam kasus ASD," kata Professor Steve Rozen, direktur Duke-NUS Medical Schools Centre for Computational Biology. "Kami menemukan bahwa CDH13 memiliki efek kuat menyebabkan ASD, dan dengan demikian kami bisa menggunakan eksperimen tikus untuk mengetes terapi yang ada."

Enam orang dalam tim ini memulai proyek empat tahun lalu untuk mengidentifikasi gen yang menyebabkan beragam defek otak.

CDH13 bisa menjadi target obat untuk autisme

Tahun 2013, Professor Rozen berkolaborasi dengan peneliti dari AS untuk melokasikan sekuens pada lebih dari 700 gen yang diambil dari penderita ASD. CDH13 diisolasikan saat termutasi. Modifikasi gen tikus menunjukkan bahwa sinyal otak di tikus dengan gen termutasi lebih jarang ditransmisikan.

Penelitian dilakukan untuk menentukan potensi target obat - seperti bagian mana yang bisa meningkatkan konektivitas otak. Sekarang hanya ada dua obat yang disetujui US FDA tetapi keduanya merupakan obat simptomatik. Terapi sikap juga biasanya direkomendasikan untuk menurunkan gejala.

"Anak-anak secara umum didiagnosis ASD ketika mereka berusia dua tahun atau lebih. Dengan adanya kemajuan genetik, kelainan ini bisa didiagnosis lebih awal dan bisa diterapi lebih awal," kata Dr. Kenneth Lyen, konsultan anak di Rumah Sakit Mount Elizabeth dan penemu Rainbow Centre, seorang organisasi sukarelawan yang mendukung anak-anak berkebutuhan khusus. MIMS

Bacaan lain:
FDA mengeluarkan standar medis untuk pengujian laboratorium di industri
5 peneliti Singapura mencari cara eradikasi penyakit di tingkat genetik
Efek samping penelitian klinis biasanya tidak dilaporkan di jurnal