Presisi obat sudah menjadi masa depan pengobatan di abad ke-21 – dimulai dari mengaktivasi gen dorman hingga mempersiapkan sel termodifikasi untuk menargetkan sel kanker, hingga pada akhirnya bisa menyembuhkan penyakit yang belum bisa disembuhkan sebelumnya.

Dengan demikian, tidak mengejutkan lagi bahwa penelitian dan investasi pada presisi pengobatan terus mendapat perhatian peneliti demi mendapatkan teknik yang lebih baik daripada yang sudah ada sebelumnya. Sekarang, satu tim peneliti Cina berhasil melakukan "operasi kimia" dengan akurasi tinggi untuk mengatasi mutasi pada embrio manusia.

Bukti dari konsep pemikiran manusia

Tim peneliti di Universitas Sun-Yat Sen menggunakan teknik yang disebut edit basa untuk memperbaiki kesalahan pada miliaran pasang basa dalam kode genetik manusia. Dengan mengubah satu dari empat pembentuk DNA – adenin, sitosin, guanin, dan thymin – tim mengubah titik penyebab mutasi genetik dengan menggantikan pasangan basa yang salah dengan yang seharusnya.

Terobosan baru terdapat pada koreksi mutasi gen pada embrio dan sebagai pembuktian dari konsep, bahwa tim peneliti berhasil mengubah embrio buatan untuk mengeliminasi penyakit beta-thalassemia.

Dengan mengidentifikasi kode yang rusak, dikenal sebagai titik mutasi, tim kemudian berhasil mengganti guanin yang bermasalah dengan adenosin. Dengan demikian, memperbaiki sekuens dan, dalam teorinya, mengeliminasi sifat genetik beta-thalassemia.

Junjiu Huang, seorang peneliti, menjelaskan, "Kami merupakan orang pertama yang menunjukkan kemungkinan menyembuhkan penyakit genetik pada embrio manusia melalui sistem pengubah basa."

Selain itu, prosedur ini masih menjadi dasar konseptual karena tidak dilakukan implan pada embrio. Semua eksperimen dilakukan menggunakan jaringan pasien penderita beta-thalassemia dan embrio manusia yang dibuat melalui kloning.

Kemungkinan penggunaan klinis di masa depan

Edit basa itu sendiri bukan sesuatu yang baru – merupakan perbaruan dari teknik edit gen yang dikenal dengan sebutan CRISPR. Teknik ini tidak merusak DNA dan memasukkan informasi genetik baru (seperti pada CRISPR), tetapi edit basa bekerja pada basa DNA itu sendiri dengan mengubah dan memperbaikinya menjadi sekuens basa yang benar.

Pencetus teknik edit gen, Profesor David Liu di Universitas Harvard, menyebutkan edit basa sebagai "operasi kimia" dan sebagai teknik yang lebih aman dan efisien dibandingkan CRIPSR. Profesor Liu menyebutkan kemungkinan pengaplikasian edit basa, "Sekitar dua-per-tiga varian genetik manusia dihubungkan dengan mutasi yang menyebabkan penyakit. Maka, edit basa berpotensi untuk langsung memperbaiki, atau mereproduksi untuk tujuan penelitian, banyak patogen [mutasi] lain."

Mengomentari pekerjaan tim Cina, Profesor Liu menjelaskan ini merupakan "pekerjaan menarik" uang menunjukkan kemampuan edit basa untuk "langsung memperbaiki mutasi patogenik beta-thalasemia pada promoter gen beta-thalasemia dari pasien beta-thalasemia, dan mengadakan klon pada embrio manusia dari sel [kulit] pasien tersebut."

Masalah etika lebih penting daripada ilmu pengetahuan

Tetapi, agar bisa berhasil, peneliti harus bisa melompati pembatas terbesar yang terdapat pada persetujuan dari sudut pandang etika.

Profesor Robin Lovell-Badge, dari Institut Francis Crick di London, menggarisbawahi kurangnya penelitian pada hewan sebelum langsung melakukan penelitian pada embrio manusia. Selain itu, standar untuk penelitian embrio manusia tidak distandarisasi di dunia karena beberapa negara tidak memiliki peraturan etika yang sama dengan yang lain.

Mengenai kemungkinan aplikasi edit basa, Profesor Lovell-Badge menambahkan, "Mungkin akan ada semakin banyak perdebatan, mengenai masalah etika, dan bagaimana pendekatan ini harus diatur... Dan di banyak negara, termasuk Cina, dibutuhkan mekanisme jelas untuk menciptakan regulasi, penyalahgunaan, dan pemeriksaan jangka panjang."

Dengan demikian, ia percaya bahwa edit gen pada embrio manusia tidak mungkin diaplikasikan dalam jangka waktu dekat.

Dengan banyaknya perdebatan di balik metode seperti edit gen, bahkan peneliti di Universitas Sun-Yat Sen  menyadari jangkauan dari pekerjaan mereka. Tim peneliti bahkan secara terbuka menyadari bahwa teknik baru mereka sekarang sudah hampir siap untuk digunakan secara klinis.

Meskipun demikian sekarang, ada bukti dari suatu konsep, salah satu yang "menunjukkan kemungkinan menyembuhkan penyakit genetik pada ... embrio manusia dengsn sistem edit basa." MIMS

Bacaan lain:
Edit gen menyelamatkan seorang anak berusia dua tahun dari leukemia
Realita etika pada bayi yang dilahirkan dari inseminasi buatan
Bayi dengan penyakit genetik langka harus pergi dengan martabat

Sumber:
https://www.gizmodo.com.au/2017/09/new-chemical-surgery-technique-repairs-mutations-in-human-embryos/
http://www.iflscience.com/health-and-medicine/chemical-surgery-removes-inherited-disease-from-the-dna-of-human-embryos/
https://www.afp.com/en/news/23/new-gene-editor-used-fix-disease-embryos-study
http://www.bbc.com/news/health-41386849
https://link.springer.com/article/10.1007/s13238-017-0475-6