Dunia ilmu pengetahuan dan medis sudah banyak mengalami kemajuan di bidang teknologi. Meskipun demikian masih ada misteri yang belum terjawab – dokter terus melakukan pencarian untuk menyembuhkan penyakit yang belum mereka pahami. Berikut tiga penyakit langka yang cukup membingungkan bagi dokter.

1. Sindrom Brugada: Gangguan ritme jantung

Secara umum, memakan roti isi tidak bisa disebut sebagai pola makan sehat; tetapi apa yang terjadi pada seorang anak laki-laki berusia sembilan tahun setelah satu gigitan roti isi sangat tidak terduga: Jantungnya berhenti! Kemudian diketahui bahwa anak ini menderita Sindrom Brugada (BS) – kondisi langka dengan gejala seperti henti jantung mendadak dan pingsan.

Insiden ini terjadi di sekolah saat ia pingsan setelah menelan satu gigitan hot dog. Meskipun banyak yang menganggap ia tersedak, namun kemudian diketahui bahwa saraf vagus-nya (saraf yang berfungsi untuk sistem denyut jantung dan gastrointestinal) mengubah detak jantungnya.

Apa itu Sindrom Brugada?

Meskipun hanya ada sedikit penelitian mengenai Sindrom Brugada, namun diketahui bahwa kondisi ini merupakan penyakit menurun dan sindrom ini membuat jantung penderitanya memiliki ritme yang tidak teratur. Gejala lain yang lebih serius meliputi kejang, kematian mendadak, dan pingsan.

Siapa yang berisiko?

Hingga sekarang, data penelitian menunjukkan bahwa BS lebih banyak memengaruhi pria daripada wanita. Rata-rata usia saat diagnosis adalah 40 tahun; tetapi ada beberapa kasus dimana anak-anak kecil dan bahkan bayi yang baru lahir bisa didiagnosis BS.

Para ahli menyebutkan bahwa tidak semua kasus pasien BS menunjukkan gejala yang sama. Beberapa pasien mungkin tidak mengeluhkan apapun. Peneliti juga menemukan bahwa pasien, yang memiliki gejala pingsan, berpikir sindrom ini merupakan mantera pingsan biasa.

Pam Husband, presiden dan direktur eksekutif Canadian Sudden Arrhythmia Death Syndromes (SADS) Foundation, menjelaskan bahwa, "hal ini dipengaruhi oleh kadar adrenalin [dan] jantung. Jika Anda menunjukkan adanya gejala, pergilah ke dokter keluarga dan mintalah mereka melakukan pemeriksaan jantung di pusat medis yang memahami gangguan ini."

2. Paranoia mendadak dan ekstrem

Emily Gavigan merupakan seorang mahasiswa tahun kedua di Universitas Scranton, saat dimana ia mulai menunjukkan gejala sikap yang aneh dan mengganggu. Semuanya dimulai di tahun 2008 saat orangtua Emily menyadari ia mulai gemetar dan berbicara mengenai suatu hal yang tidak masuk akal.

Ia merasa sesuatu yang buruk akan terjadi pada mereka. Situasinya menjadi semakin sulit saat suatu hari Emily hilang selama lebih dari 24 jam. Ia menyetir mobilnya dari Pennsylvania ke New Jersey dan pergi ke rumah kakek-neneknya.

Ia melakukan hal ini karena ketakutan, ia merasa ada seseorang yang mengikutinya. Orangtuanya membawa Emily ke rumah sakit dan dokter berpikir Emily menderita gangguan mental. Ia dirujuk ke beberapa fasilitas psikiatrik untuk mencoba berbagai jenis pengobatan, tetapi tidak satupun yang berhasil.

Satu tahun kemudian, Susannah Cahalan, seorang reporter di New York Post, muncul dalam satu episode NBC's Today untuk membicarakan mengenai sesuatu yang pernah ia tulis, pengalaman yang berjudul "mysterious lost month of madness." (Cahalan menulis buku, "Brain on Fire", menceritakan kesulitannya mengetahui identitas – ia juga mengalami mati rasa, paranoia, sensitivitas terhadap cahaya dan sikap yang aneh).

Saat menonton acara ini, orangtua Emily merasa deja-vu. Situasi tersebut seperti Susannah menceritakan cerita Emily mengenai bagaimana ia kemudian merasa paranoid dan menunjukkan sikap yang aneh tanpa alasan apapun.

Setelah beberapa kali pemeriksaan ke dokter dan setelah melakukan beberapa tes, dokter neurologi memutuskan bahwa ada sesuatu yang terjadi di sisi kanan otak Emily. Ini merupakan sesuatu yang bisa disembuhkan, namun disebut sebagai penyakit mental yang tidak diketahui dan tidak terbukti.

Emily Gavigan began displaying odd behaviour when she was 19. Photo credit: CNN
Emily Gavigan began displaying odd behaviour when she was 19. Photo credit: CNN


Penyakit autoimun: Autoimmune encephalitis

Apa yang diderita pasien ini ternyata merupakan salah satu jenis penyakit autoimun. Keluarga Emily menyadari ia mungkin menderita penyakit yang sama dan memaksa dokter untuk memeriksanya. Hasilnya ternyata ditemukan bahwa diagnosis penyakit Emlity adalah autoimmune encephalitis.

Dokter mengobati penyakit Emily dengan obat, seperti steroid, dan terapi, yang membantu menekan sistem imun dan mengatasi antibodi merusak. Dibutuhkan beberapa waktu bagi Emily untuk kembali sembuh dan saat ia berhasil sembuh, ia kembali ke kondisi normalnya.

3. CACT: Gangguan genetik langka dengan jumlah kasus hanya 30 di seluruh dunia

Gage merupakan seorang anak berusia 9 tahun, yang didiagnosis menderita penyakit genetik langka saat ia dilahirkan di tahun 2008. Dokter mendiagnosis Gage menderita Carnitine Acylcarnitine Translocase Deficiency (CACT), yang dianggap sebagai salah satu Gangguan Oksidasi Asam Lemak.

Penyakit langka di seluruh dunia Hingga sekarang, hanya terdapat total 30 kasus CACT di seluruh dunia. Mungkin lebih, tetapi disebabkan tingginya angka mortalitas setelah dilahirkan, kemungkinan yang lain diklasifikasikan sebagai Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) bukannya CACT.

Di antara beberapa gejala tertentu, penderita CACT memiliki pola otot yang lebih sedikit, mengalami kardiomiopati hipertropik (penebalan otot jantung), dan disfungsi hati. Sekarang ini, Gage merupakan resipien penyakit dengan usia tertua di dunia.

Saat ia dilahirkan, Gage memiliki kadar amonia yang sangat tinggi, dengan lebih dari 800mcg/dl. Ia mengalami koma dan segera dipindahkan ke rumah sakit lain yang memiliki alat lebih lengkap untuk menangani situasi ini.

Max, a father living in Arizona with his 9-year-old son Gage, who’s diagnosed with CACT. Photo credit: Rare Disease Report
Max, a father living in Arizona with his 9-year-old son Gage, who’s diagnosed with CACT. Photo credit: Rare Disease Report


Kondisi hampir mati

Di samping fakta ia berhasil selamat dari kondisi ini, Gage tetap berisiko mengalami kerusakan organ, khususnya jantung. Dokter menggunakan minyak Trigliserida rantai sedang untuk mengobatinya dan kemudian menggunakan Triheptanoin (C7) untuk mengurangi penebalan jantung.

Orangtua Gage ditemukan positif pembawa CACT, sesuatu yang mengejutkan karena kemungkinan muncul penyakit ini sangat langka. Dengan tidak banyaknya terapi yang tersedia, Gage sekarang masih tidak bisa berbicara dan harus selalu bergantung dengan kursi roda. MIMS

Bacaan lain:
Hidup dengan penyakit langka
Obat penyakit langka - Masalah finansial yang disebabkannya
Penyakit langka dan obatnya: Apa yang harus diketahui apoteker

Sumber:
http://globalnews.ca/news/3724820/boy-heart-stops-hot-dog/
http://edition.cnn.com/2017/08/29/health/brain-on-fire-nmda-encephalitis/index.html
http://www.raredr.com/sap-partner/biopontis-alliance-for-rare-diseases/gages-story