Seorang anak laki-laki berusia 7 tahun dengan penyakit genetik langka sekarang bisa hidup sehat berkat pemberian kulit baru oleh tim dokter Jerman.

Dua tahun lalu, anak ini dirawat di rumah sakit akibat lecet pada tubuh, punggung, dan beberapa bagian lain. Ia kehilangan sekitar 60% lapisan luar kulitnya dan dijadikan koma untuk mencegah rasa sakit. Dokter di RUmah Sakit Anak Universitas Ruhr di Bochum, Jerman, mencoba mencangkok kulit dari kulit ayahnya dan donor, namun tidak berhasil.

"Kami terpaksa melakukan hal dramatis karena kondisinya sudah sekarat," ungkap Dr Michele De Luca dari Universitas Modena di Italia, yang dimintai pertolongan melalui telepon dari dokter Jerman yang merawat.

Anak kupu-kupu

Anak tersebut menderita junctional epidermolysis bullosa (JEB), atau sejenis epidermolisis bullosa (EB) spesifik akibat gangguan gen pengatur perkembangan membran epidermis. Penderitanya terkadang juga disebut 'anak kupu-kupu' karena kulitnya yang rapuh seperti sayap kupu-kupu. Penderita EB biasanya mengalami luka akibat gesekan kulit dengan gerakan apapun, dan pada umumnya akan menghadapi kematian di usia 30 tahun.

JEB terjadi pada sekitar 5% penderita EB – dan tidak dapat disembuhkan.

Awalnya, dokter memprediksi usia anak tersebut hanya akan berlangsung dua bulan. Namun, kedua orangtuanya tidak menyerah. Oleh karena itu, tim dokter dari Rumah Sakit Anak Universitas Ruhr di Bochum, Jerman, bekerja sama dengan dokter spesialis di seluruh Eropa, yang dipimpin oleh Dr Michele De Luca, dokter spesialis pengobatan regeneratif, dari Universitas Modena dan Reggio Emilia di Italia.

A skin that was created from cultured cells at St. Joseph Hospital in Germany. Photo credit: Mirko Wache/Associated Press/New York Times
A skin that was created from cultured cells at St. Joseph Hospital in Germany. Photo credit: Mirko Wache/Associated Press/New York Times

Proses yang melelahkan

Proses tersebut membutuhkan tiga kali operasi dalam beberapa bulan, untuk memperbaiki cangkok kulit yang telah dikoreksi dan mengganti kulit yang hilang. Anak tersebut kemudian dibuat koma selama 12 hari setelah operasi pertama agar cangkokan tidak bergerak untuk proses penempelan. Totalnya, tim tersebut berhasil mengganti 80% kulit sang anak, dan setelah 8 bulan perawatan intensif, anak tersebut kemudian diizinkan pulang.

"Ini merupakan kemajuan yang sangat besar," ungkap Dr Peter Marinkovich dari Fakultas Kedokteran Universitas Stanford, yang sebelumnya ikut terlibat dalam pekerjaan serupa. Beliau sangat terkesan karena De Luca dan sejawatnya mampun membuat kulit sebanyak itu dan berhasil mengoreksi gangguan genetik.

Meskipun demikian, para ahli khawatir bahwa intervensi ini tidak bisa diaplikasikan pada semua kasus.

"Sistem kekebalan tubuh mungkin mengenali gen baru ini sebagai gen asing untuk diserang dan dihancurkan," ungkap Schneider, dari Rumah Sakit Universitas Erlangen di Jerman. Bagaimanapun, ia percaya bahwa intervensi seperti ini layak dicoba pada pasien lain yang sekarat.

Transplantasi sumsum tulang – potensi penyembuh

Dalam kasus EB lain, Elisa McCann, berusia 18 bulan menjadi anak ke-28 yang mengikuti uji coba klinis Universitas Minnesota, menggunakan sumsum tulang dari donor sehat untuk mengatasi gejala EB.

Percobaan yang dimulai sejak tahun 2007 ini sebenarnya masih eksperimental, tetapi sudah dianggap sebagai pilihan pengobatan untuk kasus EB parah, menurut Dr Jakub Tolar, direktur Institut Sel Punca di universitas tersebut.

"Ini adalah salah satu penyakit yang paling sulit diobati dan sangat menyakitkan," kata Dr Tolar. "Sebelum memulai percobaan ini, tidak ada intervensi yang bisa mengubah nasib penderitanya."


Elisa menerima transfer sumsum tulang dari kakaknya, Stella. Namun, sebelum transplantasi, peneliti harus melakukan kemoterapi dan radiasi kepada ELisa untuk memberi ruang untuk pertumbuhan sel baru," ungkap Dr Tolar.

Hasil dari percobaan tersebut adalah lebih dari separuh sel donor Stella berhasil berakar, dan Elisa sekarang hanya memiliki luka kecil dan dapat sembuh dengan sendirinya. Terdapat sekitar sepertiga anak-anak, yang melakukan transplantasi sumsum tulang belakang mengikuti protokol sebelumnya, dengan beberapa perbaikan, namun hasilnya tidak sama dengan yang ditunjukkan Elisa. Pada kebanyakan anak-anak, Dr tolar berhasil membuktikan bahwa sel-sel sumsum tulang yang disumbangkan benar-benar menempel pada kulit dan akhirnya menyembuhkan luka.

"Banyak keluarga merasa menemukan secercah harapan," ungkap Andrea Pett-Joseph, ketua peneliti di Yayasan Penelitian Medis EB. "Hal ini terjadi dengan kecepatan yang baik dan orang-orang bisa menyaksikannya. Terkadang, ilmu pengetahuan terkesan terlalu jauh." MIMS

Bacaan lain:

Alternatif terapi luka bakar: Kulit ikan Tilapia
Peneliti Singapura berhasil mengubah sel kulit menjadi sel darah
Aplikasi untuk manajemen eksim

Sumber:
https://medicalxpress.com/news/2017-11-boy-rare-disease-brand-skin.html
https://www.medicalnewstoday.com/articles/320018.php
https://www.nytimes.com/2017/11/08/health/gene-therapy-skin-graft.html
https://www.nbcnews.com/health/health-news/gene-engineered-skin-grafts-save-boy-rare-disease-n818936
https://www.today.com/health/healing-butterfly-children-treatment-offers-new-hope-1D79942274