Proyek Gen Global mengestimasikan sekitar 300 juta orang di dunia menderita penyakit langka. Bagi para penderita penyakit langka, setiap perkembangan – meskipun kecil – dianggap sebagai sebuah keajaiban.

Berikut kami menyajikan tiga penyakit langka dan apa yang dirasakan penderitanya.

1. Epidermolysis bullosa

Seperti bayi gendut pada umumnya, Elizabeth memiliki postur wajah yang bulat dan paru-paru yang kuat, namun ia tidak memiliki kulit di atas kakinya. Dengan kulit sangat rentan seperti sayap kupu-kupu, ia didiagnosis epidermolysis bullosa (EB), bisa juga disebut sebagai "anak kupu-kupu".

Orangtuanya, Heather dan Kevin, merasa tidak berdaya dengan bayi yang kulitnya terlapisi lesi, dan mereka takut menyentuhnya karena kulitnya sangat mudah melepuh.

Brett Kopelan, direktur Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DEBRA), menyebutnya sebagai "penyakit terparah yang pernah ada".

Menurut DEBRA, satu dari 20.000 orang – atau 200 bayi di Amerika setiap harinya – menderita EB, yang terjadi ketika sel kehilangan protein yang mengikat kulit. Kasusnya bervariasi mulai dari kondisi ringan hingga parah, dimana beberapa cenderung meninggal dalam kandungan. Bagi bayi lainnya, seumur hidup mereka harus hidup dengan kulit melepuh dan jari yang bergabung, dengan kemungkinan besar mengalami kanker kulit di masa dewasanya.

Tidak ada obat untuk EB, hanya terapi darurat, yang berarti Heather dan Kevin harus meluangkan waktu untuk mengobati kulit melepuh dan membalut luka untuk mencegah infeksi.

Di bulan Juni tahun lalu, tes genetik Elizabeth kembali dari Rumah Sakit Anak Cincinnati, menunjukkan bahwa ia menderita EB Simplex, Generalised Severe yang disebabkan mutasi genetik.

Untungnya, ada terobosan terapi gen dan protein, meskipun masih dalam tahap penelitian klinis.

Menurut Anne Lucky, dokter dermatologi pediarik di klinik, dan "kami sudah memberitahukan sebelumnya bahwa tidak ada obat untuk penyakit ini. Kami mengatakan kami akan berusaha sebisa kita untuk membuat ia bisa hidup senormal mungkin."

2. Ectodermal dysplasia

Melanie Gaydos hated having her photo taken but was encouraged to model by a boyfriend. Photo credit: melaniegaydos/Instagram
Melanie Gaydos hated having her photo taken but was encouraged to model by a boyfriend. Photo credit: melaniegaydos/Instagram


Melanie Gaydos, 28, lulusan sarjana seni yang hampir buta, merupakan model yang menunjukkan kecantikan konvensional. Dilahirkan dengan gangguan genetik langka disebut ectodermal dysplasia (EDA), yang membuatnya tidak bisa memiliki gigi, pori kulit, kuku, kartilage, dan tulang. Sekarang Gydos sudah berada di karir model yang berhasil, memecah batasan fashion yang ada.

Meskipun ia menderita alopecia, ia menolak operasi perbaikan seperti pemberian gigi palsu dan wig karena ia ingin "belajar mengenal siapa dirinya yang sebenarnya dan bagaimana ia ingin merasa nyaman dengan dirinya."

"Mungkin orang lain berpikir saya tidak sempurna, tetapi itu hanya karena mereka memiliki gigi atau mengetahui bagaimana rasanya dan tidak bisa mengerti atau membayangkan hidup tanpa gigi."

"Saya tidak ingin memiliki gigi karena pada mulanya saya memang tidak memiliki gigi," tambahnya.

EDA bulan gangguan tunggal, tetapi sekelompok kondisi yang berhubungan dengan lebih dari 150 sindrom berbeda.

Terapi baru, yang penelitian klinisnya baru dimulai tahun 2012, berupa protein rekombinan yang menginisiasikan gangguan molekular dan selular yang menyebabkan perkembangan rambut, gigi, dan kelenjar keringat, kata Dr. Anand Srivastava, direktur asosiasi di Pusat Genetik Greenwood (GGC).

"Obat ini menunjukkan hal menjanjikan sebagai terapi dan kemungkinan penyembuh untuk pasien EDA," kata Srivastava.

"Kami sangat senang mendengar hasil karya kami di GGC ini berhasil memahami lebih dalam mengenai penyakit dan menjadi suatu terobosan."

3. Hirschsprung's disease (HD) 

Chinese doctors removed 28 pounds of feces from the bowels of a 22-year-old man who was reportedly constipated since birth. Photo credit: Asia Wire/Daily Mail
Chinese doctors removed 28 pounds of feces from the bowels of a 22-year-old man who was reportedly constipated since birth. Photo credit: Asia Wire/Daily Mail


Konstipasi sejak dilahirkan, seorang pria berusia 22 tahun memiliki usus berukuran 30 inchi, berisi feses 28 pounds, dikeluarkan oleh dokter bedah di Rumah Sakit Tenth People di Shanghai Cina.

Menurut dokter, pria ini tampak "seperti ia akan meledak", dan kondisinya bisa disebut sebagai Hischsprung's disease (HD), yang menyebabkan usus bisa membengkak karena saraf yang seharusnya mengontrol saluran pencernaan tidak ada. Pasien sudah menggunakan laksatif yang hanya memberi efek sementara.

Dr Yin Lu mengatakan prosedur ini berlangsung selama tiga jam dan setelah mengeluarkan ususnya, dokter bedah menjahit di setiap sisi untuk mencegah feses keluar.

HD merupakan penyakit turunan dan menyebabkan feses terperangkap dalam usus. Biasanya menyebabkan gejala yang bisa ditemukan sejak lahir, terkadang tidak tampak jelas hingga anak ini sudah sedikit dewasa. Pada anak-anak, gejalanya meliputi perut yang membengkak, konstipasi menetap, tidak bisa tumbuh, tidak nafsu makan dan berat badannya naik drastis.

Jarang didiagnosis saat dewasa, HD memengaruhi satu dari setiap 5.000 bayi. Penderita lebih banyak ditemukan pada bayi laki-laki dan terkadang berhubungan dengan penyakit genetik seperti Down's syndrome. MIMS

Bacaan lain:
5 gen langka "manusia super"
Dokter Kanada berhasil mengidentifikasi gangguan genetik baru pada anak-anak
Bayi dengan penyakit genetik langka harus pergi dengan martabat

Sumber:
http://www.independent.co.uk/life-style/health-and-families/butterfly-babies-a7766571.html
http://www.independent.co.uk/life-style/fashion/melanie-gaydos-model-genetic-disorder-fashion-rules-ectodermal-dysplasia-a7776836.html
http://www.dailymail.co.uk/health/article-4597924/Doctors-remove-28-pounds-feces-constipated-man.html
http://www.ectodermaldysplasia.org/whatised.php
http://www.independent.co.uk/news/people/melanie-gaydos-partially-blind-art-graduate-born-with-rare-condition-launches-successful-modelling-10483314.html
https://globalgenes.org/raredaily/possible-new-treatment-for-ectodermal-dysplasia-through-research-at-greenwood-genetic-center/
http://www.thedoctorstv.com/articles/2871-model-discusses-rare-genetic-condition-affecting-her-appearance