Food and Drug Administraton (FDA) mengizinkan industri tes genetik, 23andMe, untuk menjual tes genetik langsung-ke-konsumen untuk menemukan risiko pengembangan sepuluh penyakit, yang meliputi penyakit Parkinson, penyakit Alzheimer onset tertunda, celiac disease, defisiensi faktor XI dan kondisi serius lain.

"Konsumen sekarang bisa mendapatkan akses langsung ke beberapa informasi risiko genetik tertentu," ungkap Dr. Jeffrey Shuren, direktur Center for Devices and Radiological Health FDA, yang menyetujui jenis tes ini.

"Tetapi penting bagi orang-orang untuk memahami bahwa risiko genetik hanya merupakan satu bagian dari gambaran besar yang ada. Bukan berarti mereka akan atau tidak akan menderita penyakit tertentu."

Tes DNA di rumah untuk 10 penyakit

"Penyakit sebenarnya dipilih karena ada beberapa laposan konsumen yang paling banyak diminta melalui 23andMe," kata Kathy Hibbs, kepala petugas regulasi 23andMe. Perusahaan ini, yang berpusat di California, menyediakan laporan catatan genetik dan informasi kesehatan konsumen.

Konsumen bisa meminta tes genetik dan mengirimkan sampel saliva mereka ke perusahaan dalam sebuah tube untuk tes DNA. Laporan ini juga bisa dilihat secara online dalam waktu enam hingga delapan minggu. Selain analisis risiko penyakit, konsumen juga akan menerima informasi edukasi dan catatan peringatan yang memperingati konsumen bahwa sampelnya tidak mengindikasikan risiko perkembangan penyakit tertentu.

Misalnya, ApoE4 merupakan varian gen yang mengindikasikan risiko penyakit Alzheimer. Salinan gen ini meningkat hingga tiga kalinya dimana dua gen ApoE4 juga menunjukkan risiko peningkatan risiko hingga 15 kali. Pada penyakit Parkinson, LRRK2 dan GBA meningkatkan risiko hingga 25% dan empat kalinya, secara berurutan.

"Ini merupakan momen penting untuk orang-orang yang ingin mengetahui risiko kesehatan genetik mereka dan lebih proaktif mengenai kesehatan mereka," ungkap Anne Wojcicki, 23andMe CEO dan cofounder.

"Perbedaan antara dulu dan sekarang adalah sekarang sudah ada pemegang kebijakan yang memberitahu Anda mengenai risiko pribadi kesehatan Anda," tambahnya. FDA juga berencana untuk mengeluarkan pembebasan perusahaan lain untuk memasarkan tes serupa.

Perbedaan pendapat mengenai implikasinya

Meskipun ini merupakan metode diagnosis awal yang cukup nyaman dan mudah, namun persetujuan FDA banyak membuat tenaga kesehatan dan peneliti khawatir karena tidak banyaknya informasi mengenai risiko genetik tanpa konsultasi dengan tenaga kesehatan. Rudolph Tanzi, seorang profesor neurologi di Fakultas Kedokteran Harvard, mengatakan konsumen "pasti" membutuhkan konsultasi genetik bersamaan dengan hasil tes ini.

"Bahkan tenaga kesehatan mendapat banyak kesulitan untuk mengetahui bagaimana cara menginterpretasikan informasi risiko tes genetik. Sehingga keputusan ini mungkin akan membuat takut banyak orang mengenai risiko genetik bukannya menyemangati mereka," komentar Art Caplan, seorang ahli bioetik Universitas New York.

Untuk mengatasi masalah ini, Hibbs menyatakan bahwa perusahaan sudah melakukan penelitian untuk memastikan warga Amerika bisa mendapat akses dan memahami bahwa produk ini aman dan efektif. FDA juga mengatakan bahwa mereka akan mengkaji tes ini melalui sebuah proses baru.

Di samping peneliti percaya bahwa tes genetik tidak akan 100% akurat, namun Personalised Medicine Coalition menyambut gerakan FDA. Presidennya, Edward Abrahams, menunjukkan bahwa tes genetik bisa "membantu menginformasikan sikap dan keputusan medis pasien."

Di saat lain, John Lehr, CEO Parkinson Foundation mengatakan, "titik data tanpa interpretasi tidak cukup berguna." Ia menyebutkan bahwa untuk Parkinson, bahkan jika genetika seseorang bisa mengindikasikan peningkatan kemungkinan kondisi, risiko ini masih relatif kecil, karena usia masih menjadi faktor risiko utama.

Selain itu, Dr Gail J. Jarvik, kepala divisi genetika medis di Universitas Washington, mencatat bahwa tidak ada yang mudah dalam dunia baru genetika langsung ke konsumen. Ia mengatakan, "bahwa komunikasi merupakan satu konsep yang sangat menantang." MIMS

Bacaan lain:
Dokter Kanada berhasil mengidentifikasi gangguan genetik baru pada anak-anak
Bayi dengan penyakit genetik langka harus pergi dengan martabat
Penelitian DNA bisa digunakan untuk mengetahui mutasi genetik penyebab penyakit pada satu dari lima individu

Sumber:
http://www.businessinsider.my/patient-organizations-have-their-concerns-about-23andmes-new-tests-2017-4/?r=US&IR=T#ZmIorCR5sYJYQBps.97
https://www.statnews.com/2017/04/06/genetic-test-alzheimers/
http://www.nbcnews.com/health/health-news/fda-approves-23andme-s-home-dna-tests-10-diseases-n743416
https://www.nytimes.com/2017/04/06/health/fda-genetic-tests-23andme.html