Manusia karet di sirkus mungkin merupakan satu dari 5.000 orang di dunia yang menderita Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) – sekelompok gangguan yang memengaruhi jaringan penghubung, yang mendukung kulit, tulang, pembuluh darah, dan organ vital lain. EDS biasanya dikarakterisasikan oleh hipermobilitas sendi dan hipersensitivitas kulit – kedua kondisi ini membuat sendi dan kulit bisa diregangkan hingga melebihi normal.

Meskipun tampak seperti manusia super, namun EDS menyebabkan gangguan pada jaringan penghubung di sendi dan organ, yang kemudian membuat pasien kesulitan menahan dirinya sendiri karena jaringan penghubung gagal menahan organ, ligamen, tulang punggung dan saraf perifer. Robekan mikro akan muncul seiring dengan berjalannya waktu dan membuat munculnya rasa nyeri hingga membuat penderitanya menjadi tidak bisa bergerak, dan membuatnya hanya bisa terbaring di atas kasur.

Angka statistik yang ada sekarang menunjukkan bahwa EDS sebenarnya lebih umum dan bisa memengaruhi semua jenis kelamin tanpa latar belakang ras atau etnis tertentu. Mutasi genetik pada EDS bisa diturunkan melalui satu orangtua, tetapi mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga mungkin juga menderita EDS melalui mutasi gen sporadik.

Mendiagnosis subtipe EDS yang benar

Ada 13 subtipe EDS, yang bisa diklasifikasikan berdasarkan tanda dan gejala yang muncul. Jenis klasik dan hipermobilitas EDS merupakan yang paling umum. Orang-orang dengan tipe EDS klasik cenderung memiliki luka yang akan membuka seiring dengan berjalannya waktu dengan hanya sedikit perdarahan. Kulitnya lembut, elastis dan rentan, menyebabkan mereka sering mengalami memar dan cedera.

Pada tipe hipermobilitas, pasien memiliki gerakan sendi yang tidak normal. Sendi yang renggang membuat mereka tidak stabil dan sering mengalami dislokasi dan nyeri kronik. Anak-anak penderita EDS tipe hipermobilitas memiliki pola otot yang lemah, yang menyebabkannya mengalami penundaan kemampuan duduk dan berjalan.

Tipe vaskular berpotensi mengancam jiwa karena pembuluh darah mungkin saja pecah, menyebabkan tubuh bisa mengalami perdarahan, kemudian stroke atau mengalami syok. Robeknya organ katastropik juga bisa berlangsung, termasuk robeknya vaskular cerebral dan pecahnya uterus saat kehamilan.

Diagnosis EDS dimulai dari pemeriksaan, menjawab survey sederhana, dikategorikan berdasarkan skala tes Brighton untuk memeriksa mobilitas sendi, elastisitas kulit dan membentuk jaringan parut abnormal begitu juga dengan interogasi riwayat keluarga. Menemukan subtipe EDS yang benar untuk tanda dan gejala yang ditunjukkan merupakan suatu hal yang penting untuk mengobati gangguan ini.

The Brighton test score to measure joint hypermobility. Photo credit: Practical Pain Management
The Brighton test score to measure joint hypermobility. Photo credit: Practical Pain Management


Opioid dosis tinggi untuk mengobati gejala EDS

Mendapat diagnosis yang benar untuk subtipe EDS berbeda akan mengarahkan kepada sumber dan penyebab gangguan, dan saat obatnya ditemukan, maka bisa segera diberikan kepada pasien. Sekarang masih belum ada penyembuh EDS, namun, penyakit ini sebenarnya bisa disembuhkan. Gejalanya bisa ditangani untuk menghindari komplikasi lebih lanjut.

Pasien EDS sering mengalami pusing, kesulitan mendengar, masalah pencernaan dan juga kelelahan – kemungkinan karena kerja keras dalam menahan tubuh. Ekspektansi kehidupan untuk pasien EDS bervariasi tergantung pada subtipenya. Penderita subtipe vaskular mungkin akan mati lebih awal dibandingkan yang lain karena pecahnya pembuluh darah organ penting yang tidak bisa diprediksi.

Hidup dengan EDS dalam bentuk yang paling parah adalah suatu hal yang menyakitkan, dan jarang sekali ada pasien yang berhasil hidup hingga berusia melebihi 50 tahun. Terapi yang paling efektif adalah terapi nyeri paling agresif dalam dosis tinggi untuk mengatasi gejala yang ada.

Opioid dosis tinggi, ditambah dengan hormon tambahan bisa dikonsumsi jika diperlukan dan bisa jadi berbeda-beda antar pasien. Hormon seperti hormon pertumbuhan, gonadotropin chorionic manusia, oksitosin dan nandrolon tampaknya bisa memperlambat deteriorasi dan mengambalikan jaringan penghubung yang ada.

Tekanan darah juga bisa dimonitor sehingga bukan hanya menyebabkan stres disebabkan status yang rentan. Namun di samping itu, olahraga fisik juga bisa membantu memperkuat otot dan menstabilkan sendi untuk menghindari dislokasi. Kawat mungkin juga bisa digunakan untuk mencegah dislokasi sendi. MIMS

Bacaan lain:
Tanggung jawab dan tantangan apoteker dalam mengadakan Program Terapi Rumatan Metadon (PTRM)
Dokter didakwa atas kematian pasien karena menjual opioid untuk menghilangkan nyeri
Hipotalamus, bagian kecil di otak yang mengontrol proses penuaan

Sumber:
https://www.statnews.com/2017/10/16/joints-injuries-medical-mystery/
https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/ 
https://www.practicalpainmanagement.com/pain/neuropathic/ehlers-danlos-syndrome-emerging-challenge-pain-management
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome#