Operasi pengeditan gen dilakukan di Rumah Sakit Great Ormond Street di London berhasil "menyembuhkan" seorang anak perempuan bernama Layla yang berusia 11 bulan, meskipun masih perlu monitoring selama beberapa tahun untuk memastikan anak ini telah terbebas sepenuhnya dari kanker.

"Ketika dokter menyebut terapi edit gen baru, tidak ada keragu-raguan lagi dalam diri kami bahwa ini merupakan terapi yang ingin kami lakukan. Layla sangat sakit dan kami sudah kehabisan ide," kata Lisa Richard, ibu Layla.

Terapi standar tidak memberi efek

Layla berusia tiga bulan saat didiagnosis menderita leukemia limfoblastik akut, terdeteksi dari seberapa banyak jumlah sel imun muda dalam darah, dilepaskan oleh sel punca kanker dari sumsum tulang.

Pada mulanya, Layla diberikan terapi kemoterapi standar kemudian ia mendapat transplantasi sumsum tulang belakang. Sujith Samarasinghe, seorang dokter spesialis leukemia di rumah sakit dan seorang dokter Layla mengatakan bahwa terapi ini biasanya berhasil, tetapi untuk anak-anak berusia semuda Layla, angka keberhasilannya turun hingga hanya 25%.

Dalam dua bulan, kondisi Layla menurun dan orangtuanya, Lisa dan Ashleigh mendapat berita bahwa sudah tidak ada lagi harapan untuk Layla.

Saat itu, dokter menghubungi Waseem Qasim dari Universitas College London, seorang profesor dalam terapi sel dan gen yang telah banyak mengembangkan terapi untuk kanker.

Sel T donor yang termodifikasi

Sebelum operasi Layla pada Juli 2015, terapi gen ini hanya pernah diuji pada tikus di laboratorium.

"Menakutkan memang saat mengingat bahwa terapi ini belum pernah dilakukan pada manusia," kata ayah Layla, Ashleigh Richards, "tetapi tidak diragukan lagi kami ingin mencoba terapi ini. Dia merasa sangat kesakitan, jadi kami merasa kami harus melakukan sesuatu."

Saat terapi gen, sel imun dari tubuh pasien harus dikeluarkan agar teknisi genetik bisa menyerang sel kanker sebelum memasukkannya kembali ke dalam tubuh. Ini jika pasien berada dalam kondisi ideal, namun dalam kasus Layla, ia tidak mempunyai cukup sel T untuk dimodifikasi karena ia berada dalam kondisi sangat sakit.

Qasim dan timnya telah mencoba memodifikasi sel T sehat dari donor melalui metode edit gen sehingga sel ini bisa diberikan ke ratusan orang pasien, seperti terapi yang sudah siap. Metode ini bisa digunakan untuk memenuhi kebutuhan Layla.

"Penggunting molekul" merupakan alat yang penting

Edit gen merupakan hal yang luar biasa karena dengan teknik ini, beberapa elemen DNA bisa dipotong menggunakan "gunting molekul", tidak seperti terapi gen konvensional dimana penggunanya hanya bisa menambahkan gen ke DNA.

Sel T melalui empat perubahan genetik; dua di antaranya adalah saat dimana mereka membuat sel bisa digunakan secara universal, sehingga bisa digunakan pada pasien manapun tanpa risiko ditolak tubuh, sedangkan dua yang lain diberikan reseptor tambahan untuk mencari dan menyerang sel kanker. Sel T donor yang sudah di edit gennya ini kemudian dimasukkan ke tubuh Layla dan bekerja dalam hitungan minggu.

Gunting molekul Qasim dikenal juga sebagai protein TALEN, yang merupakan metode lama, sekarang sudah digantikan menjadi metode CRISPR baru karena lebih mudah dan murah untuk dijadikan alat edit gen. Hal serupa, CRISPR telah banyak digunakan untuk melawan kanker pada pasien yang sudah tidak memiliki harapan, misalnya dalam kasus penggunaan sel T dengan pengeditan gen CRSPR pada pasien kanker paru-paru.

18 bulan sejak operasi, kondisi Layla sudah membaik. Hasil kerja Qasim dan timnya tampak cukup menjanjikan dan telah membawa terapi kanker ke langkah yang lebih baik lagi, begitu juga untuk penyakit lain seperti cystic fibrosis turunan. MIMS

Bacaan lain:
Berkontribusi ke dunia kesehatan dengan mendonasikan catatan riwayat medis pasien
5 gangguan mental yang jarang ditemukan
5 sumber bahan edukasi yang bisa jadi berguna untuk pasien Anda
Tertundanya diagnosis menyebabkan seorang anak meninggal karena artritis


Sumber:
http://www.mirror.co.uk/news/uk-news/groundbreaking-gene-editing-surgery-saves-9851493
https://www.newscientist.com/article/2119252-gene-editing-has-saved-the-lives-of-two-children-with-leukaemia/
https://www.newscientist.com/article/dn28454-gene-editing-saves-life-of-girl-dying-from-leukaemia-in-world-first/
http://www.popsci.com/doctors-successfully-treat-two-babies-with-leukemia-using-gene-edited-immune-cells