Heidi Cook, sembilan tahun merupakan satu dari 100 anak di dunia. Ia memiliki beta-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN), yang merupakan NBIA, atau neurodegenerasi dengan gangguan akumulasi besi di otak yang pertama kali dideskripsikan di tahun 2013 oleh penelitia di Amerika Serikat.

Sekarang ini di tahap satu kondisinya, ia mengalami keterbatasan mobilitas dan cara berbicara. "Semuanya harus kami sediakan. Seperti memiliki bayi dalam tubuh anak berusia sembilan tahun," ungkap ibunya, Kerry Cooke, dari Leicester di Inggris.

Ibu berusia 38 tahun ini sangat tertekan melihat kondisi anak perempuannya. "Dia tidak bisa melakukan apapun dan kami pikir hanya karena tertundanya perkembangan, tetapi faktanya kondisinya malah semakin menurun," katanya.

Ibu berharap bisa hidup lebih lama dari anaknya yang berusia 9 tahun

"Saya harus mempersiapkan untuk apa yang akan terjadi pada Heidi setelah saya meninggal, tetapi sekarang saya ingin hidup saya lebih panjang dari anak saya sendiri. Kondisi ini sangat membuat saya stres."

Meskipun demikian, ibu dari dua anak ini sedang mempertimbangkan dan belajar untuk menjadi seorang terapis di Universitas Northampton sehingga ia bisa merawat anaknya dan membantu anak-anak lain di Inggris.

Disebabkan oleh mutasi genetik di kromosom X yang bukan hanya mengidentifikasi di tahun 2006, BPAN dikarakterisasi oleh tertundanya perkembangan anak dan kejang, diikuti dengan visi, masalah fisik dan mental yang secara progresif semakin memburuk seiring dengan bertambahnya usia. Efek lain tampak seperti melemahnya sistem imun, pola otot yang buruk dan terbatasnya fleksibilitas.

Sekarang ini tidak ada terapi spesifik untuk BPAN. Untuk menunda onset kondisinya, Heidi mengambil obat untuk penyakit Parkinson. Ibu Cooke mulai menciptakan kesadaran dan biaya untuk penelitian lebih lanjut untuk memahami BPAN, dan juga untuk alternatif terapi.

"Saya ingin Heidi hidup panjang dan bahagia," ungkapnya.

Kebanyakan penderita BPAN berjenis kelamin perempuan

Keluarga McBurney memiliki perasaan yang sama. Anak laki-lakinya yang berusia 20 tahun, Elijah, didiagnosis BPAN tahun lalu. Ini merupakan kasus yang menarik - kebanyakan penderita BPAN cenderung perempuan dan laki-laki yang cenderung tidak bisa selamat hingga melewati masa kanak-kanak. Namun, Elijah memiliki campuran sel sehat dan sel termutasi sehingga ia memiliki fungsi yang lebih baik dari pasien NBIA lain.

Orangtua Elijah memastikan bahwa anak mereka hidup panjang dan sehat. "Ia banyak makan beras merah, ubi, sayur dan teh hijau. Tetapi ia juga menyukai pizza, sehingga terkadang saya membiarkannya makan pizza," kata ibunya, Donna. Mereka secara teratur berolahraga dengan mereka. Gaya hidup yang telah meningkatkan pola otot dan mobilitasnya.

Seperti Ibu Cooke, orangtua Elijah ingin memahami bagaimana BPAN memengaruhi anak mereka, dan meningkatkan kesadaran akan penyakit. Mereka bekerja dengan dua profesional medis - Dr. Susan J. Hayflick, seorang ahli genetik di Portland yang memiliki spesialisasi dalam gangguan NBIA, dan seorang spesialis tak bernama di Rumah Sakit Umum Massachusetts yang melakukan beragam tes genetik intensif pada Elijah.

"Saya tidak ingin mengubah siapa dia. Saya hanya ingin menyelamatkan hidupnya. Dia adalah dia, dan saya ingin membuatnya bisa melakukan semua yang dia inginkan," kata Donna.

Seorang wanita akhirnya didiagnosis BPAN tiga puluh tahun kemudian

Meningkatnya kesadaran juga memberikan dampak ke keluarga lain seperti keluarga Gallasch, yang telah hidup lebih dari 30 tahun tanpa jawaban akan pertanyaan mengapa anak mereka, Amy, tidak pernah bisa berjalan atau berbicara. Tidak pernah menyerah mencari jawaban, akhirnya mereka terhubung dengan Professor Philip Thompson, kepala unit neurologi Rumah Sakit Adelaide Royal, yang mendiagnosis Amy dengan BPAN pada 2014.

"Kami sangat beruntung karena kami bisa mengirim DNA Amy ke London ke orang yang mau memeriksanya secara gratis dan memberikan jawaban positif," katanya.

Kasus Amy merupakan satu-satunya kasus di dunia, meskipun ia baru bisa menemui dokter spesialis neurologi setelah berusia 30 tahun. Diagnosis kemudian dikonfirmasi melalui tes genetik di Rumah Sakit Wanita dan Anak di Adelaide.

Diagnosis melegakan pasangan ini. "Lebih dari beberapa tahun kami terus merasa bersalah, apakah ini merupakan suatu hukuman dari apa yang telah kami perbuat? Dan membuat kami terus-menerus merasa menyesal," kata Ibu Gallash.

Mengetahui jawaban pertanyaan mereka juga membuat mereka bisa lebih banyak mengakses ke dukungan emosi dan sosial. Sekarang, Ibu Gallasch telah bergabung dengan keluarga BPAN lain di seluruh dunia melalui Facebook.

Amy merupakan satu dari 25 orang yang berusia lebih dari 30 tahun dan hidup dengan BPAN, dan ia mulai belajar berjalan dan makan sendiri. Namun, efek BPAN telah banyak mengubah hidupnya. "Kami sudah bekerja keras dan kami telah mendorong dia dan dia telah melakukan apa yang bisa mereka lakukan dan dia hanya kehilangan... perlahan-lahan dan membahayakan dan tidak ada cara menghentikannya," kata Ibu Gallasch. MIMS

Bacaan lain:
Penyakit langka dan obatnya: Apa yang harus diketahui apoteker
Obat penyakit langka - Masalah finansial yang disebabkannya
Penyakit langka menyebabkan seorang wanita mati kelaparan