Merupakan pekerjaan dokter anestesiologi untuk mengetahui data alergi pasien sebelum memberikan suntikan obat. Di beberapa kota di India Selatan, dokter anestesi melakukan pekerjaan mereka dengan cara berbeda. Sebelum prosedur, mereka mencari tahu dari keturunan mana pasien mereka berasal.

Pekerja medis mengetahui bahwa anggota dari kelompok keturunan tertentu cenderung memiliki reaksi atau respon serupa terhadap obat. Hal ini tidak aneh dalam budaya Asia, karena kebanyakan orang mempertimbangan kasta, agama – atau dalam kasus ini, kelompok keturunan.

Misalnya, tenaga kesehatan dari India Selatan menemukan bahwa pasien dengan nama keluarga Reddy cenderung menderita arthritis yang menyerang tulang belakang. Sedangkan pasien dari kelompok Raju paling sering mengalami cardiomyopathy, yang memengaruhi otot jantung.

Mungkin hal ini cukup mengagetkan bagi seorang tenaga kesehatan dari belahan dunia lain – tetapi, di Asia Tenggara, hal ini bisa dipahami karena anggota dari kelompok agama tertentu cenderung menikah dan berkeluarga dengan anggota keturunan yang sama. Akhirnya, gen yang sama seringkali mengalir dari generasi yang satu ke generasi yang lain.

Asia Selatan dan pernikahan

India sendiri memiliki populasi sebesar 1,5 miliar dan memiliki sekitar 5.000 sub-kelompok, yang membuatnya menjadi satu dari tempat dengan variasi genetik paling tinggi di planet ini. Pernikahan dalam komunitas India sangat bergantung dengan budaya dan tradisi, dan baru-baru ini mereka baru mendukung pernikahan antar agama berbeda. Baru-baru ini juga diketahui bahwa jutaan orang cenderung menderita penyakit resesif – disebabkan budaya endogami yang sudah dilakukan selama berpuluh-puluh tahun.

Menurut Kumarasamy Thangaraj, seorang ilmuwan senior di Pusat Biologi Selular dan Molekular Hyderabad, penyakit resesif terjadi saat anak membawa gen penyakit dari kedua orangtuanya. Inilah mengapa dokter anestesi lebih mudah mengkategorikan pasien mereka berdasarkan kelompok agama mereka.

Dalam penelitian yang dilakukan di lebih dari 260 dkelompok Asia Selatan berbeda, ditemukan bahwa "81 kelompok kehilangan variasi genetik lebih ekstrem dibandingkan gen yang ditemukan dalam kaum Yahudi Ashkenazi dan Filandia." Ini merupakan kelompok yang memiliki penyakit resesif terbanyak disebabkan isolasi genetik. Yahudi Ashkenazi cenderung menderita cystic fibrosis atau penyakit Gaucher sedangkan orang Finlandia cenderung menderita penyakit ginjal langka, sindrom nefrotik yang bersifat menurun.

Ada sekitar 5.000 kelompok dengan antropologi baik di Asia Selatan. Peneliti berhasil mengumpulkan DNA dari anggota kelompok berbeda selama 15 tahun dan sekarang, mereka memiliki data genetik yang cukup kaya.

Keturunan dari kelompok endogamus memiliki kesempatan lebih tinggi menderita penyakit jika orangtuanya membawa penyakit yang sama. Peneliti menamakan ini efek penemu, yang berarti bahwa kedua orangtua menderita penyakit yang sama dari penemu yang umum.

Inilah bagaimana dan mengapa penyakit langka spesifik terjadi dalam kelompok keturunan tertentu. Sejak ditemukan ada sekitar 14 kelompok dengan estimasi ukuran sensus melebihi satu juta di Asia Selatan, efek penemu sudah berkembang hingga menjadi 10 kali lebih kuat dan relevan seperti kelompok orang Finlandia dan Yahudi Ashkenazi.

Penelitian untuk masa depan lebih baik

Data ini memicu peneliti ke kelompok baru dengan menganalisis sumber genetik penyakit predominan dalam kelompok-kelompok berbeda. Mereka juga berharap bisa meningkatkan kesadaran bahwa menikah dengan kerabat dekat bisa meningkatkan kemungkinan penyakit resesif. Menurut ahli genetik di Fakultas Kesehatan Harvard, Dr. Reich, ada kesempatan besar untuk penelitian biologis dan genetik di Asia Selatan.

Seorang penulis laporan dan peneliti paska-doktoral di Universitas Columbia, Priya Moorjani, berpikir bahwa semua penelitian yang disebabkan oleh mutasi penyakit resesif bisa digunakan untuk program skrining prenatal atau premarital. Program skrining ini ditujukan untuk dilakukan sebelum pernikahan untuk membantu mengeliminasi mutasi penyebab penyakit dari komunitas yang sama.

Alan Shuldiner, seorang profesor obat di Universitas Maryland dan peneliti genetik untuk Regeneron Pharmaceuticals, mencatat bahwa "peneliti cenderung mencoba untuk memanipulasi, atau mengubah gen tikus atau lalat untuk lebih memahami mengenai penyakit manusia."

"Tetapi populasi seperti yang ditemukan di sekitar Asia Selatan bisa menyajikan kesempatan besar untuk mempelajari bagaimana perubahan gen bisa berpengaruh pada manusia. Ini merupakan "eksperimen genetik alami yang sudah terjadi di seluruh dunia." MIMS

Bacaan lain:
BPAN, gangguan genetik yang muncul pada 'satu dari satu juta' orang di dunia
Mengapa aspirin bekerja? Evaluasi genetik sebagai cara baru evaluasi obat
Penelitian DNA bisa digunakan untuk mengetahui mutasi genetik penyebab penyakit pada satu dari lima individu

Sumber:
https://www.nytimes.com/2017/07/17/health/india-south-asia-castes-genetics-diseases.html
https://www.genomeweb.com/microarrays-multiplexing/south-asia-population-study-highlights-founder-events-recessive-disease
https://medicalxpress.com/news/2017-07-south-asian-genomes-boon-disease.html