Di zaman yang sudah maju sekarang, sekuens DNA sudah banyak terakselerasi pada penelitian dan penemuan medis.

Sekarang, sekuens DNA menjadi pemain utama dalam banyak area penelitian seperti pengobatan, forensik dan antropologi. Berikut beberapa cara sekuens DNA memberikan manfaat penelitian medis.

1. Identifikasi defek berulang DNA

Salah satu keajaiban sekuens DNA terletak pada kemampuannya untuk mendeteksi kondisi medis yang langka dan tidak diketahui. Salah satu contohnya adalah kasus Rick Ramon yang didiagnosis tumor jinak di sisi atas-kiri bilik jantung.

Meskipun sudah melalui beberapa kali operasi, tumor tetap muncul kembali dan menyebar ke kelenjar pituitari, kelenjar adrenal dan kelenjar tiroid. Ramon diduga menderita gejala kompleks Carney, kondisi genetik disebabkan mutasi dari gen yang disebut PRKAR1A.

Namun, tes DNA standar tidak menunjukkan adanya defek pada gen PRKAR1A meskipun ia menunjukkan gejala klinis kompleks Carney.

Peneliti kemudian memutuskan untuk menggunakan sekuens genome keseluruhan, sehingga bisa mengadakan identifikasi DNA yang lebih panjang.

Metode lama hanya bisa mengidentifikasi hingga 100 pasangan basa, namun metode baru membuat peneliti bisa mengidentifikasi hingga 7.000 hingga 8.000 pasangan basa.

Untuk pertama kalinya, peneliti sudah menggunakan teknik untuk diagnosis pasien, dan berhasil mengidentifikasi mutasi kompleks pada gen PRKAR1A Ramon untuk konfirmasi diagnosis kompleks Carney yang dideritanya, kondisi dengan total kasus kurang dari 750 di dunia.

"Orang-orang menggunakan pemeriksaan dengan sekuens pendek karena lebih murah," ungkap Dr. Eric Green, direktur Institut Nasional Penelitian Genom Manusia di Institut Kesehatan Nasional.

"Jika teknologi yang lebih panjang cukup mendalam dan murah, orang-orang bisa berpindah teknik pemeriksaan."

Meskipun konfirmasi diagnosis tidak mengubah terapi Ramon, namun pemeriksaan ini akan menunjukkan diagnosis penyakitnya. Dan bukan hanya Ramon yang menikmati hasil sekuens panjang DNA karena teknik baru ini bisa digunakan untuk membuka pintu identifikasi dari banyak penyakit lain yang tidak diketahui.

2. Mendeteksi parasit otak yang sulit dipahami

Saat para dokter di Rumah Sakit Umum Zuckerberg San Francisco tidak mengetahui apa yang salah pada seorang pria Nikaragua berusia 29 tahun yang datang untuk pemeriksaan berulang, sekuens DNA merupakan jawabannya.

Meskipun sudah beberapa kali memeriksakan diri ke departemen gawat darurat dan sejumlah besar resep obat seharga USD580.000 – namun kelihan pasien menganai rasa nyeri kepala, penglihatan ganda dan bunyi berdenging di kepalanya, tidak juga membaik.

Saat diagnosis encephalitis dan tuberkulosis tidak menunjukkan perbaikan apapun, tim akhirnya memutuskan untuk merujuk pasien ke S.F. General, yang mengadakan tes eksperimental disebut 'tes metagenomik'.

Dengan mengambil sekuens DNA dari cairan cerebrospinal pasien, tim berhasil mendeteksi virus, bakteri, parasit dan bahkan fungi. Akhirnya, hasil menunjukkan adanya jejak DNA cacing pita – yang menjadi penyebab situasi pasien.

Meskipun cukup umum di Nicaragua, namuan infeksi cacing pita di otak normalnya tidak bisa dideteksi melalui metode tradisional. Untungnya, obat anti-cacing bisa memberikan efek dengan sangat baik dan pasien berhasil sembuh total.

Penelitian metagenomik S.F. General bukan satu-satunya pemeriksaan sekuens DNA yang membantu kesehatan publik untuk identifikasi penyakit yang tidak diketahui. Sekarang, tujuannya adalah untuk menyediakan tes yang lebih bisa dipercaya, murah dan tersebar luas. Ada juga perencanaan di masa depan untuk memperluas fungsi tes agar bisa digunakan untuk deteksi infeksi paru dan aliran darah.

3. Menemukan risiko gen untuk Sindrom Tourette

Baru-baru ini, tim peneliti internasional berhasil mengidentifikasi risiko gen definitif pertama dari Sindrom Tourette.

Sebelumnya, Tourette sudah banyak dihubungkan dengan hubungan genetik pada masalah keluarga yang muncul bersama dengan gejala. Selain itu, tidak ada hubungan genetik tertentu yang sudah ditemukan, hingga sekarang.

Tidak seperti gen risiko lain yang berada dalam satu variasi tunggal, namun Sindrom Tourette meliputi beberapa bagian pendek variasi gen yang diulang sepanjang rantai DNA.

"Variasi ini mungkun meliputi sejumlah besar sekuens DNA dan bahkan bisa meliputi keseluruhan gen lain. Kita baru saja mulai memahami bagaimana cara mengopi variasi yang berhubungan dengan penyakit," ungkap Periestera Paschou, profesor biologi asosiasi Universitas Purdue.

"Dalam penelitian ini mengenai Sindrom Tourette, kami melihat genome keseluruhan... dan melalui analisis fisik tertentu, kita bisa mengidentifikasi dimana variasi ini berada," tambahnya.

Dr. Jeremiah Scharf, penulis senior laporan, mengatakan, "Kami jarang menemukan varian yang berhubungan dengan tingkat keparahan tersebut. Inilah mengapa hasil penelitian ini merupakan satu terobosan besar."

Keberhasilan penelitian Sindrom Tourette akan menunjukkan manfaat bukan hanya untuk deteksi penyakit itu sendiri; tetapi juga untuk perluasan penelitian lain untuk lebih memahami risiko genetik tertentu yang mungkin tidak hanya ditunjukkan oleh satu gangguan gen tertentu. MIMS

Bacaan lain:
BPAN, gangguan genetik yang muncul pada 'satu dari satu juta' orang di dunia
Mengapa aspirin bekerja? Evaluasi genetik sebagai cara baru evaluasi obat
5 peneliti Singapura mencari cara eradikasi penyakit di tingkat genetik

Sumber:
https://www.statnews.com/2017/06/22/dna-long-read-sequencing/
https://www.scientificamerican.com/article/brain-invading-tapeworm-that-eluded-doctors-spotted-by-new-dna-test/
http://www.news-medical.net/news/20170623/Researchers-identify-first-definitive-risk-genes-forc2a0Tourette-Syndrome.aspx
http://www.frontlinegenomics.com/press-release/12854/long-read-sequencing-illuminates-inaccessible-parts-genome/