Kebanyakan orangtua berharap akan ada masa depan yang cerah dan berbuah baik untuk anak-anaknya – mengharapkan kehidupan ambisius yang akan hidup setelah mereka. Mungkin terdengan klise, namun tidak ada satupun yang sempurna. Dan tiga keluarga ini pastinya sudah membuktikan hal ini, setelah anak mereka didiagnosis tiga penyakit langka berbeda, secara berturut-turut. Bagi mereka, masa depan tampak suram – dan semakin bertambahnya waktu juga menjadi penyebabnya.

Berikut tiga anak-anak di dunia yang didiagnosis tiga penyakit atipikal.

1. Anak dengan gangguan genetik mematikan

Mila Makovec, seorang anak berusia 6 tahun, di Boulder, Colorado merupakan anak yang sangat aktif dan suka berbicara. Sekarang, kosa kata yang ia miliki menyusut menjadi hanya kata-kata "mommy" dan "hippo" – dan ia tidak bisa berjalan dengan seimbang. Ia juga buta, sehingga ia hanya bisa mendengarkan film Frozen, tanpa pernah menontonnya.

Mila didiagnosis penyakit Batten pada Desember 2016 – penyakit langka yang memengaruhi 1 dari 7 dalam 100.000 orang.

Penyakit Batten, atau Neuronal Ceroid Lipofuscinoses merupakan penyakit genetik turunan (Mila mendapatkan gen ini dari kedua orangtuanya yang merupakan pembawa. Satu dari 50 penyakit disebut gangguan penyimpanan lososom (LSD) dimana mutasi geneitik mengganggu kemampuan sel untuk mengeliminasi zat-zat tidak berguna. Hasilnya, penumpukan protein dan lemak menyebabkan kerusakan dan kematian neuron.

Gejala ini muncul dalam periode waktu beberapa tahun. Dalam kasus Mila, orangtuanya mulai menyadari ada sesuatu yang salah pada anaknya saat ia mulai menjadi gagap di usia tiga tahun. Kemudian tiga tahun kemudian, ia akhirnya menjadi buta.

Pasien penyakit Batten mengalami gangguan neurologis, termasuk mengalami kejang, kebutaan, demensia, perubahan sikap, kehilangan kemampuan motorik dan kemampuan untuk berjalan dan berkomunikasi. Disebabkan status langkanya, hanya sedikit penelitian yang berhasil menelitinya, termasuk juga dalam hal obat penyembuhnya, menyebabkan kematian awal pasien. Namun ada beberapa penelitian klinis yang sedang menguji bukti yang mereka pegang, dan bisa menjadi sumber harapan bagi keluarga Mila.

2. Anak yang tidak bisa berkeringan dan menangis 

Ethan Kranig seen here with his parents. He was born with EEC which leaves him with cleft palate, hands, feet and the inability to cry and sweat. Photo credit: YouCaring
Ethan Kranig seen here with his parents. He was born with EEC which leaves him with cleft palate, hands, feet and the inability to cry and sweat. Photo credit: YouCaring


Ethan Kranig dari Precott, Wisconsin yang berusia sembilan tahun, dilahirkan dengan ectrodactyly ectodermal dysplasia-cleft syndrome (EEC), penyakit genetik yang hanya terjadi pada 500 keluarga di dunia.

EEC memiliki karakteristik terdapat perubahan bentuk fisik di beberapa bagian tubuh berbeda, tidak memiliki jari tangan dan kaki, tidak memiliki atau hanya sedikit gigi, tidak memiliki kelenjar air mata dan tidak bisa berkeringat. Inilah yang dialami oleh Ethan, ia hanya memiliki dua jari di setiap tangannya dan tidak bisa menangis atau berkeringat.

Ia juga memiliki gangguan urologi dan gastrointestinal karena anusnya menempel ke skrotum sehingga ia harus menggunakan kantung colostomy yang ditempelkan di tubuhnya. Sejak saat itu, ia sudah melewati restruktur anatomi untuk mengatasi penghambatan sistem pencernaan. Namun, dokter tidak tahu berapa lama intervensi ini bisa berlangsung.

Penyakit ini biasanya diturunkan dari orangtua pembawa gen. Namun, bukan ini kasusnya pada Ethan karena kedua orangtuanya bukan pembawa gen. Ini merupakan kasus langka mutasi genetik acak, yang hanya terjadi pada satu dalam 10 juta orang.

Sekarang, Ethan menggunakan gigi palsu dan harus didinginkan saat cuaca panas. Ia juga sudah melewati 29 operasi berbeda, termasuk operasi kornea untuk mencegahnya menjadi buta. Gejala EEC sangat parah dan memengaruhi kehidupan pasien – tetapi untungnya tidak mengganggu ekspektansi hidup pasien. Ibu Ethan menyebutkan bahwa ia bersikap seperti anak laki-laki lain seusianya meskipun ia menderita penyakit ini.

3. Anak yang menangis darah 

Ahana Afzal, who oozes blood from her eyes, ears, nose and mouth is left fatigued. Photo credit: Indian Express
Ahana Afzal, who oozes blood from her eyes, ears, nose and mouth is left fatigued. Photo credit: Indian Express


Air mata Ahana Afzal dari India yang berusia 3 tahun ini adalah darah. Ia mulai mimisan saat ia berusia satu tahun, disebabkan pneumonia. Tetapi, ia sekarang terus mengalami perdarahan dari mata, mulut, telinga, hidung, dan bagian lain dalam tubuhnya. Darah ini keluar meskipun tidak ada luka dan menyebabkannya merasa lemah dan kelelahan.

Ayahnya, Mohammed Afzal mengatakan, "perdarahan terjadi selama beberapa detik, terkadang beberapa menit, dan berhenti dengan sendirinya. Terkadang ia mengalami perdarahan dua atau tiga kali dalam sehari, terkadang lima kali dalam seminggu. Ia kemudian menjadi tidak atau setengah sadar saat perdarahan, dan kemudian ia akan sadar sendiri."

Dokter di Hyderabad mendiagnosis Ahana menderita hematidrosis – penyakit langka dimana darah pasien merembes dari berbagai sumber. Dari laporan sebelumnya, hematidrosis kemungkinan disebabkan pecahnya pembuluh darah kapiler yang mengalirkan darah ke kelenjar keringat – menyebabkan darah ini keluar bersama dengan keringat. Kondisi ini mungkin muncul saat kondisi ekstrem atau gangguan mental, meskipun ada beberapa kasus dimana kondisi ini tidak terjadi.

Terapi jangka panjang masih belum ditemukan. Meskipun demikian, kondisi Ahana sekarang bisa membaik dengan beberapa kali transfusi dan perdarahan sudah berhasil diturunkan. MIMS

Bacaan lain:
BPAN, gangguan genetik yang muncul pada 'satu dari satu juta' orang di dunia
Mengapa aspirin bekerja? Evaluasi genetik sebagai cara baru evaluasi obat
Penelitian DNA bisa digunakan untuk mengetahui mutasi genetik penyebab penyakit pada satu dari lima individu

Sumber:
http://www.foxnews.com/health/2017/07/20/family-racing-to-raise-funds-for-daughter-facing-incurable-genetic-disease.html
http://www.denverpost.com/2017/01/20/batten-disease-neuronal-ceroid-lipofuscinoses/
http://www.dailymail.co.uk/health/article-4711638/Boy-t-cry-sweat-rare-cleft-disorder.html
http://www.dailymail.co.uk/news/article-4668746/Toddler-baffles-doctors-India-mystery-condition.html
http://indianexpress.com/article/india/three-year-old-girl-cries-tears-of-blood-hematidrosis-father-looks-towards-kcr-pm-modi-for-help-hyderabad-telangana-4741127/